Badania genetyczne na padaczkę są bardzo ważnym elementem przede wszystkim w przypadku diagnostyki zaburzeń neurologicznych. Przeprowadzone badanie DNA pozwoli na uzyskanie jednoznacznej informacji odnośnie tego, czy u danego pacjenta pojawiła się genetycznie uwarunkowana padaczka. Warto wiedzieć kiedy należy wykonać te badania i co dzięki nim można dowiedzieć się.
Badania na padaczkę – kiedy warto wykonać badania genetyczne?
Jakie są dostępne badania na padaczkę?
Jakie informacje dają badania na padaczkę?
Gdzie wykonać badania na padaczkę?
Badania na padaczkę – kiedy warto wykonać badania genetyczne?
Badania genetyczne na padaczkę najlepiej wykonać wtedy, kiedy specjalista nie potrafi rozpoznać rodzaju padaczki, ponieważ posiada on zbyt mało potrzebnych informacji. Te badania przydają się szczególnie, kiedy pacjent ma objawy charakterystyczne dla padaczki, ale badania obrazowe dotychczas nie wykazały jakichkolwiek nieprawidłowości.
Jakie są dostępne badania na padaczkę?
Podstawowym dostępnym badaniem na padaczkę jest przede wszystkim badanie krwi, a w tym: morfologia i OB, elektrolity, poziom glukozy, mocznik, próby wątrobowe, markery stanu zapalnego, albumina, kreatynina i inne, które wskazał lekarz prowadzący. Kolejnym badaniem jest badanie ogólne moczu. Specjalista zwykle zleca także badanie EEG pokazujące czynność fal mózgowych. Przykładowym badaniem genetycznym na padaczkę jest badanie WES, na podstawie którego można postawić szybką i najpewniejszą diagnozę, a następnie wprowadzić odpowiednie leczenie.
Badanie WES to najszersze badanie genetyczne dostępne na rynku, pozwala jednocześnie sprawdzić koło 23 tysięcy genów.
Jakie informacje dają badania na padaczkę?
Przeprowadzone badania na padaczkę dają cenne informacje odnośnie zdrowia pacjenta. Dzięki nim można oszacować, jaka jest główna przyczyna występujących zaburzeń. Zalecane szczególnie badania genetyczne na padaczkę analizują genom adekwatnie pod kątem wskazanych chorób, które mogą dawać objawy w postaci padaczki u dziecka. Na ich podstawie można sprawdzić również wszystkie znane dotąd geny, które wiążą się z padaczką.
Gdzie wykonać badania na padaczkę?
Badania na padaczkę można wykonać w wielu laboratoriach w Polsce. Warto wcześniej sprawdzić czy wybrana placówka medyczna oferuje tego typu usługi i w jakiej cenie.