Autyzm jest zaburzeniem rozwojowym objawiającym się u dziecka już zwykle przed ukończeniem przez niego 3. roku życia. Obecnie to zagadnienie jest wciąż badana przez doświadczonych specjalistów, ponieważ objawy choroby stanowią duży problem kliniczny. Autyzm – badania metaboliczne wskazują na potencjalną przyczynę zaburzeń intelektualnego rozwoju. Warto wiedzieć na czym dokładnie polegają badania metaboliczne u dzieci z autyzmem.
Badania metaboliczne autyzmu – czym są? Kiedy warto je wykonać?
Choroby metaboliczne podobne do autyzm – jakie najczęściej występują?
Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem – jak je rozpoznać?
Badanie WES badanie metabolicznym u dzieci – poznaj szczegóły badania
Badania metaboliczne autyzmu – czym są? Kiedy warto je wykonać?
Autyzm – badania metaboliczne u dzieci pozwalają na wczesne odkrycie przyczyny niepokojących objawów. Choroby metaboliczne są zaburzeniami, które wynikają ze szkodliwych zmian występujących w genach, zatem postawienie konkretnej diagnozy musi rozpoczynać się niewątpliwie od przeprowadzenia badań metabolicznych autyzmu. Jeśli metaboliczna choroba jest przyczyną zaburzeń to można powstrzymać dalszy rozwój danego zaburzenia. Po postawieniu popranej diagnozie metabolicznych zaburzeń u dzieci zmagających się z autyzmem, specjalista ma wielkie szanse, aby powstrzymać rozwój choroby oraz uratować życie malucha. Badania metaboliczne u dzieci z autyzmem są ukierunkowane na skuteczne leczenie, aby uchronić małego pacjenta przed ewentualnymi powikłaniami wrodzonej choroby. Dodatkowo, zdarza się, iż można cofnąć pewne objawy, które już pojawiły się u dziecka.
Autyzm – badania metaboliczne można wykonać już u noworodków, kiedy rodzice chcą upewnić się czy ich dziecko jest w pełni zdrowe, ponieważ już wcześniej wystąpił w rodzinie przypadek z tą chorobą. Kolejnym przypadkiem do wykonania tego badania jest dostrzeżenie niepokojących objawów u dziecka. Im wcześniej wykona się specjalistyczne badania metaboliczne u dzieci z autyzmem, tym lepiej, ponieważ we wczesny etapie specjalista zleci dalsze postępowanie.
Choroby metaboliczne podobne do autyzmu – jakie najczęściej występują?
Autyzm – badania metaboliczne pozwalają na zdiagnozowanie choroby. Metaboliczne choroby, które są podobne do autyzmu pod względem podobieństwa do objawów, można leczyć. Istotne jest przestrzeganie właściwej diety, aby organizm mógł funkcjonować we właściwy sposób. Nie należy bagatelizować jakichkolwiek sygnałów ze strony dziecka. Choroby metaboliczne podobne do autyzmu, które najczęściej występują to przykładowo fenyloketonuria albo mukowiscydoza.
Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem – jak je rozpoznać?
Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem mogą występować w różnej formie. Spośród najpopularniejszych symptomów można wskazać przykładowo na ataki padaczki bądź trudności w karmieniu dziecka. Dodatkowo, zahamowany przyrost masy ciała czy też opóźniony wzrost dziecka wskazuje, iż maluch nie rozwija się prawidłowo. Kolejnym wskazaniem do przeprowadzenia badania jest stwierdzenie przez lekarza o zaburzeniu napięcia mięśniowego. Ponadto, warto wiedzieć, iż zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem występują również w formie zbyt nadmiernej senności jak również gastrycznych dolegliwości.
Autyzm – badania metaboliczne w tym kierunku pozwolą na wykrycie metabolicznych chorób. To jedyna najbardziej skuteczna metoda, aby dowiedzieć się czy należy podjąć konkretne leczenie. Istotne jest także to, że część z genetycznych chorób początkowo przebiega bezobjawowo, a ujawnia się dopiero po wielu latach jak również u następnego pokolenia. Nie każda taka choroba daje łatwe symptomy do zdiagnozowania.
Badanie WES badanie metabolicznym u dzieci – poznaj szczegóły badania
Badania metaboliczne u dzieci z autyzmem są obecnie bardzo popularne. Jednym z nich jest badanie WES. To najbardziej dokładne jak również najszersze genetyczne badanie eksomowe. Można je wykonać już wtedy, gdy podejrzewa się daną metaboliczną chorobę. Dzięki niemu można dokładnie sprawdzić cały egzom, który składa się aż z prawie 23000 genów adekwatnie pod kątem metabolicznych chorób występujących w medycynie. Zaleca się wykonanie tego nieinwazyjnego i przede wszystkim bezpiecznego badania, ponieważ pobranie próbki jest bezbolesne. Badanie WES można przeprowadzić już u najmłodszych dzieci. Jednakże istotne jest, aby pacjent przed pobraniem krwi czy też wymazu był dobrze nawodniony.