Padaczka metaboliczna – co to za choroba?
Padaczka może być powikłaniem chorób metabolicznych. Jest to grupa genetycznych schorzeń, które zakłócają prawidłowe działanie metabolizmu. Współwystępowanie choroby tego typu i epilepsji nazywa się padaczką metaboliczną. Sprawdź, jak może objawiać się ta przypadłość!
Spis treści:
- Padaczka metaboliczna – czym jest?
- Padaczka metaboliczna – objawy
- Padaczka metaboliczna – diagnostyka
- Padaczka metaboliczna – leczenie
Padaczka metaboliczna – czym jest?
Padaczka metaboliczna jest wywołana przez zaburzenia metaboliczne. Są to schorzenia o podłożu genetycznym, które mogą być dziedziczne. Padaczka rozwinąć może się m.in. przy homocystynurii, zaburzeniach przyswajania folianów czy zespole niedoboru mózgowej kreatyny.
Padaczka metaboliczna – objawy
Padaczka metaboliczna powodować może różne rodzaje ataków padaczkowych. Jednak najczęściej u pacjentów występują:
- Napadu toniczno-kloniczne – są to najbardziej charakterystyczne napady padaczkowe. W ich trakcie pojawiają drgawki, utrata przytomności oraz wyprężenie ciała.
- Napad nieświadomości – polega on na utracie świadomości na kilkanaście sekund.
- Napad miokloniczny – objawia się on poprzez nagłe zrywy mięśniowe, które zwane są miokloniami
- Napad atoniczny – w jego trakcie dochodzi do nagłej utraty napięcia mięśniowego, przez co chorzy się przewracają
Choroby metaboliczne mają podłoże genetyczne, co oznacza, że chorujemy na nie przez całe życie. Padaczka nie musi jednak rozwinąć się od razu. Pierwszy atak może mieć miejsce kilka, a nawet kilkanaście lat po urodzeniu. U niektórych pacjentów rozwija się ona dopiero w życiu dorosłym.
Padaczka metaboliczna – diagnostyka
Diagnostyka padaczki metabolicznej powinna być złożona z dwóch etapów. Pierwszy z nich zawierać powinien badania konieczne do zdiagnozowania padaczki, takie jak EEG czy rezonans magnetyczny. W drugim etapie konieczne jest wykonanie kompleksowego badania genetycznego, takiego jak badanie WES. Dzięki temu sprawdzimy wszystkie geny pacjenta i wykryjemy potencjalną przyczynę padaczki metabolicznej.
Padaczka metaboliczna – leczenie
Leczenie padaczki metabolicznej przeprowadzane musi być dwutorowo. Pacjent musi przyjmować leki przeciwpadaczkowe, aby zminimalizować występujące ataki. Konieczne jest także stosowanie odpowiedniej diety dobranej indywidualnie. Zapobiegnie ona dolegliwościom pojawiającym się na skutek choroby metabolicznej. Taka dieta powinna zostać ułożona przez dietetyka klinicznego.
