Choroba Pelizaeusa-Merzbachera – objawy, przyczyny, diagnostyka
Choroba Pelizaeusa-Merzbachera to rzadka choroba powodująca opóźnienie umysłowe i niepełnosprawność intelektualną. Nieleczona może być bardzo groźna, ale korzystając z terapii, pacjent może cieszyć się długim i komfortowym życiem. Sprawdź, jak rozpoznać to schorzenie i jak można je leczyć!
Spis treści:
- Choroba Pelizaeusa-Merzbachera – co to za schorzenie?
- Choroba Pelizaeusa-Merzbachera – jak się objawia?
- Choroba Pelizaeusa-Merzbachera – diagnostyka i leczenie
Choroba Pelizaeusa-Merzbachera – co to za schorzenie?
Choroba Pelizaeusa-Merzbachera to rzadkie schorzenie, które zalicza się do leukodystrofii. Jest to grupa chorób, które powodują uszkodzenie istoty białej mózgu. W przypadku choroby Pelizaeusa-Merzbachera wywołane jest to mutacją genetyczną w obrębie genu PLP1.
Choroba Pelizaeusa-Merzbachera występuje z częstością 1:400 000. Schorzenie to sprzężona jest z chromosomem X. W konsekwencji chorują na nie głównie mężczyźni.
Choroba Pelizaeusa-Merzbachera – jak się objawia?
Choroba Pelizaeusa-Merzbachera występować może w trzech postaciach: wrodzonej, klasycznej i pośredniej. Przebieg każdej z nich wygląda następująco:
- Postać wrodzona powoduje zaburzenia oddychania, obniżenie napięcia mięśniowego i stridor oddechowy (świst lub szmer z krtani). W jej przebiegu dochodzi także do opóźnienia w rozwoju oraz porażenia czterokończynowego.
- Postać wrodzona choroby Pelizaeusa-Merzbachera objawia się głównie poprzez niepełnosprawność intelektualną oraz opóźnienie rozwojowe. Często pacjenci mają również problemy z poruszaniem się, oczopląs i hipotonię.
- Postać pośrednia powoduje u pacjentów łagodne opóźnienie rozwojowe oraz umiarkowaną niepełnosprawność intelektualną. Pojawić może się także spastyczność i ataksja.
Choroba Pelizaeusa-Merzbachera – diagnostyka i leczenie
Do zdiagnozowania choroby Pelizaeusa-Merzbachera konieczne jest wykonanie badania genetycznego. Dzięki analizie genu PLP1 pod kątem potencjalnych mutacji otrzymamy jednoznaczną diagnozę.
Choroby Pelizaeusa-Merzbachera nie wyleczymy, ale możemy łagodzić jej objawy poprzez właściwą terapię. Pacjentom zaleca się korzystanie z leczenia farmakologicznego, fizjoterapii, a w niektórych przypadkach także z korekcyjnych interwencji chirurgicznych. Dzięki takiemu leczeniu rokowania pacjenta znacznie się poprawią. U większości leczonych osób z tą chorobą objawy zaczynają ustępować wraz z ukończeniem wieku młodzieńczego.
