Choroba Jansky’ego Bielschowsky’ego – objawy, przyczyny, leczenie

Choroba Jansky’ego Bielschowsky’ego to bardzo ciężka choroba genetyczna. Objawia się ona już u najmłodszych dzieci m.in. poprzez zaburzenia wzroku i napady padaczkowe. Jak można zdiagnozować to schorzenie? Czy chorobę Jansky’ego Bielschowsky’ego można wyleczyć? Sprawdź w naszym najnowszym artykule!

Spis treści:

1. Choroba Jansky’ego Bielschowsky’ego – co to za schorzenie?
2. Przyczyny choroby Jansky’ego Bielschowsky’ego
3. Objawy choroby Jansky’ego Bielschowsky’ego
4. Choroba Jansky’ego Bielschowsky’ego – diagnostyka
5. Czy chorobę Jansky’ego Bielschowsky’ego można wyleczyć?

Choroba Jansky’ego Bielschowsky’ego – co to za schorzenie?

Choroba Jansky’ego Bielschowsky’ego to właściwie ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 2. Jest to rzadka choroba wrodzona, która występuje średnio u jednego na dwieście tysięcy dzieci.

Choroba Jansky’ego Bielschowsky’ego spowodowana jest przez niedobór enzymu nazywanego tripeptydylo-peptydazą 1. Skutkuje to nagromadzeniem niebezpiecznych substancji w układzie nerwowym, co prowadzi do stopniowego obumierania komórek nerowych.

Przyczyny choroby Jansky’ego Bielschowsky’ego

Choroba Jansky’ego Bielschowsky’ego wywołana jest przez czynniki genetyczne. Powodować mogą ją różne mutacje w genach. Mogą one znajdować się m.in. w genie PPT1, TPP1, CLN5 czy CLN6. Są one przekazywane z pokolenia na pokolenie. Choroba jednak rozwija się jedynie u osób, które niebezpieczną mutację odziedziczą po matce i ojcu. W przypadku odziedziczenia jej tylko po jednym rodzicu stajemy się jedynie nosicielami choroby.

Objawy choroby Jansky’ego Bielschowsky’ego

Choroba Jansky’ego Bielschowsky’ego zaczyna objawiać się już u malutkich dzieci. Na początku pojawiają się u nich problemy ze wzrokiem, lekooporne napady padaczkowe oraz obniżone napięcie mięśniowe. Z czasem zaczynają pojawiać się problemy z poruszaniem, które finalnie prowadzą do całkowitego unieruchomienia. W większości przypadków choroba prowadzi do śmierci dziecka w ciągu pierwszych kilkunastu lat życia.

Choroba Jansky’ego Bielschowsky’ego – diagnostyka

Pierwszym badaniem, które przeprowadza się w diagnostyce choroby Jansky’ego Bielschowsky’ego jest badanie stężenia tripeptydylo-peptydazy 1 w organizmie. Dzięki niemu możemy określić, czy jego poziom jest prawidłowy. Zaleca się również wykonanie badania genetycznego oraz badań ogólnych krwi i moczu.

Czy chorobę Jansky’ego Bielschowsky’ego można wyleczyć?

Choroba Jansky’ego Bielschowsky’ego jest nieuleczalna. Możliwe jest jedynie spowolnienie jej rozwoju przez leczenie objawowe.