Choroba Gauchera – co to za schorzenie?
Choroba Gauchera to rzadkie schorzenie wywołane przez czynniki genetyczne. Szacuje się, że w Polsce żyje z nią aktualnie mniej więcej 100 osób. Co to jest za schorzenie? Jak może objawiać się choroba Gauchera? Odpowiedzi na te pytania znajdziesz poniżej!
Spis treści:
- Czym jest choroba Gauchera?
- Przyczyny choroby Gauchera
- Choroba Gauchera – objawy
- Leczenie choroby Gauchera
Czym jest choroba Gauchera?
Choroba Gauchera jest rzadkim schorzeniem wrodzonym. Jest ona zaliczana do lizosomalnych chorób spichrzeniowych. W jej rozwoju dochodzi do niedoboru glukocerebrozydazy, czyli jednego z enzymów. W konsekwencji w narządach wewnętrznych pacjenta odkładają się złogi toksycznych substancji, przez co nie mogą one prawidłowo pracować. Najczęściej nagromadzają się w śledzionie, kościach, wątrobie i mózgu.
Szacuje się, że choroba Gauchera występuje z częstością 1: 50 000. W Polsce żyje z nią około 100 osób. Liczba ta prawdopodobnie jest większa, ponieważ wielu pacjentów może nie być prawidłowo zdiagnozowanych.
Przyczyny choroby Gauchera
Choroba Gauchera rozwija się na skutek mutacji w genie GBA, który jest zlokalizowany na pierwszym chromosomie. Jest ona dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że wadliwy gen musimy odziedziczyć po ojcu i matce, aby choroba się rozwinęła. Jeśli zmutowany gen przekaże nam tylko jeden rodzic, to będziemy jedynie nosicielami choroby.
Choroba Gauchera – objawy
Objawy choroby Gauchera zależne są od typu schorzenia, na które cierpi chory. Wyróżnia się:
● Typ pierwszy (nieneuropatyczny) – jest to najłagodniejszą postacią tej choroby. Objawia się on poprzez powiększenie wątroby i śledziony, osłabienie kości, anemię i zwiększoną tendencję do pojawiania się siniaków.
● Typ drugi (ostra postać neuropatyczna) – w jej przebiegu pojawiają się zaburzenia oddychania, problemy z połykaniem, ataki drgawek oraz spastyczność mięśni. Zwykle prowadzi ona do śmierci w ciągu pierwszych dwóch lat życia.
● Typ trzeci (postać przewlekła neuropatyczna) – objawia się ona poprzez zaburzenia koordynacji ruchowej, ataki drgawek, demencję oraz ataksję gałek ocznych.
Leczenie choroby Gauchera
Chorobę Gauchera leczyć można poprzez dożylne podawanie choremu brakującego enzymu. Im szybciej tego typu terapia zostanie wdrożona, tym większe są szanse na uniknięcie powikłań. Choroby Gauchera nie da się jednak wyleczyć całkowicie, dlatego leczenie musi być stosowane przez całe życie.
