Badanie WES jako szansa na precyzyjną diagnozę zaburzeń neurorozwojowych
Badanie WES – jakie są o nim opinie
Badanie WES badaniem genetycznym na autyzm
Badanie WES badaniem potrzebnym w kierunku diagnostyki padaczek
Cena Badania WES – od czego zależy?
Badanie WES – jakie są o nim opinie
Badanie eksomowe znane szerzej jako badanie WES jest jednym z najszerzej rekomendowanych badań molekularnych. To najprecyzyjniesze i najdokładniejsze badanie genetyczne. Metoda ta pozwala na analizę 23 000 ludzkich genów. Z tego względu potrafi najwnikliwiej i najszerzej podać precyzyjny obraz nieprawidłowości pojawiających się w genomie pacjenta.
Pobieranymi materiałami do badań są krew lub wymaz z policzka. Czas oczekiwania na realizację badania WES to od 10 tygodni do kilku miesięcy w zależności od wybranego laboratorium. Jego głównymi zaletami są przede wszystkim dokładność uzyskanych danych, nieinwazyjność i jednorazowa próba. Stąd jego szeroka rekomendacja w świecie medycznym.
Badanie WES badaniem genetycznym na autyzm
Z badaniem eksomowym związana jest duża różnorodność w kontekście rozpoznawania zaburzeń genetycznych. Metoda ta pozwala na wykonanie analizy w kierunku nieprawidłowości neurorozwojowych między innymi zaburzeń ze spektrum autyzmu.
To odpowiednia alternatywa dająca szansę na szybkie rozpoznanie choroby. Nie jest potrzebna długa i żmudna praca z terapeutą w kierunku ustalenia najprawdopodobniejszej diagnozy, która nie zawsze może okazać się rzetelna i poprawna.
Badanie WES badaniem potrzebnym w kierunku diagnostyki padaczek
Badanie WES jest szczególnie rekomendowane w diagnostyce epilepsji, ze względu na niejednoznaczność tego zaburzenia często mylonego z innymi chorobami układu nerwowego takimi jak np. schizofrenia. Wykonując badanie tą metodą jesteśmy przekonani z jakim problemem mamy do czynienia i w jaki sposób ukierunkować leczenie.
Cena badania WES – od czego zależy
Wykonanie badania wiąże się z kosztami około 5000-6000zł. Należy pamiętać, że jest ono jednorazowe i nie ma potrzeby powtarzania go w przyszłości. Cena to przede wszystkim metoda. W badaniu wykorzystywana jest technologia NGS czyli tak zwane Sekwencjonowanie Nowej Generacji. Na całą procedurę składa się obróbka bioinformatyczna i analiza kliniczna lekarzy. W świetle przytoczonych okoliczności możemy założyć, że cena badania nie jest aż tak wysoka.