Jeśli w naszej rodzinie występuje padaczka, lub zachowanie dziecka budzi w nas niepokój, to powinniśmy zdecydować się na wykonanie badań pod tym kątem.
Badanie na padaczkę – jakie jest najbardziej popularne?
Badanie WES Premium skutecznym badaniem na padaczkę
Kto decyduje się na badanie WES Premium jako badanie na padaczkę
Jak długo oczekuje się na wynik badań na padaczkę robiąc badanie WES Premium?
Badanie na padaczkę – jakie jest najbardziej popularne
Dotychczas najczęstszymi badaniami pomagającymi wykryć epilepsję u dzieci były: badanie moczu, morfologia, EEG oraz neuroobrazowanie mózgu. Odkąd jednak wykryto, iż za padaczkę odpowiada nawet od 40% do 60% genów, coraz bardziej donioślejsze są metody badań genetycznych z zakresu NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Testy genetyczne pozwalają na uzyskanie bardzo dokładnych informacji o tym, jaka choroba stanowi przyczynę wystąpienia dolegliwości epileptycznych. Warto wspomnieć, że badania genetyczne dziecka pomagają też wykryć inne schorzenia, np. upośledzoną odporność, co oddziałuje na całą jakość życia człowieka.
Badanie WES Premium skutecznym badaniem na padaczkę
Testy genetyczne pozwalające na badanie anomalii wszystkich jak dotąd znanych genów człowieka zawierają się w kompleksowym badaniu WES Premium. Jest ono bardzo dokładne i pozwala wykryć przyczyny epilepsji pochodzące od różnych zespołów genetycznych, zaburzeń metabolicznych, stwardnienia guzowatego. Testy WES dają informację o odporności człowieka, innych schorzeniach oraz predyspozycjach do różnych chorób (mogą to być skłonności do nowotworów), jeśli tylko wyrazimy taką prośbę. Wtedy to diagnostyka genetyczna zostaje rozszerzona np. o badanie mikromacierzy. W 60% testy WES Premium dają pewną diagnozę genetyczną, co ułatwia organizację leczenia tak, by była ona indywidualnie dobrana do pacjenta, a tym samym skuteczna.
Kto decyduje się na badanie WES Premium jako badanie na padaczkę?
Na badanie WES Premium decydują się zarówno dorośli, jak i rodzice dzieci dotkniętych tym zespołem napadów, bądź znajdujących się w grupie ryzyka. Czasem nie jesteśmy pewni diagnozy, zaś wykonanane dotąd badania często nie dają jednoznacznych wyników. Pełną diagnostykę otrzymuje się wówczas wykonując kompleksowe testy genetyczne.
Jak długo oczekuje się na wynik badań na padaczkę robiąc badanie WES Premium?
Organizacja testu genetycznego WES Premium obejmuje zamówienie go telefonicznie lub przez Internet. Pobór próbki może odbyć się w domu pacjenta lub w autoryzowanym laboratorium. Może to być krew, albo wymaz z policzka. Na wynik czeka się do 10 tygodni, następnie w ciągu 7 dni przysługuje pacjentowi bezpłatna konsultacja ze specjalistą genetykiem pediatrą. W przypadku, gdy próbka nie została zakwalifikowana do analizy, pacjentowi pobiera się następną, również bezpłatnie.