Testy genetyczne a zdrowie dziecka
Z niektórymi chorobami już się rodzimy i musimy zmagać się z nimi aż do śmierci. Są to choroby genetyczne. Zdiagnozować można je w dowolnym momencie życia, ale współczesna medycyna pozwala rozpoznać je jeszcze przed porodem. Jest to możliwe dzięki testom genetycznym. Mogą one uratować zdrowie Twojego dziecka. Zobacz, dlaczego warto je wykonać!
Spis treści:
- Wpływ testów genetycznych na zdrowie dziecka
- Prenatalne testy genetyczne
- Testy genetyczne po narodzinach dziecka
Wpływ testów genetycznych na zdrowie dziecka
Testy genetyczne sprawdzają nasze DNA. Niektóre z nich sprawdzają tylko pewien zakres genów, a w innych analizuje się cały materiał genetyczny. Dzięki takiej analizie wykryte mogą zostać wady wrodzone powodujące różnorodne choroby, takie jak mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni (SMA) czy fenyloketonuria.
Testy genetyczne mogą wykryć nie tylko choroby, które już zaczęły się objawiać. Dzięki nim możliwe jest także rozpoznanie schorzeń, które na razie rozwijają się bezobjawowo. Pozwoli to na szybkie wdrożenie leczenia, które nieco spowolni rozwój choroby.
Prenatalne testy genetyczne
Zdrowie naszego dziecka sprawdzić możemy jeszcze zanim maluszek pojawi się na świecie. Jest to możliwe dzięki prenatalnym testom typu NIPT. Są to badania wolnego płodowego DNA (cffDNA), które znajduje się we krwi matki. Jej próbka wystarczy do przeprowadzenia całej analizy.
Testy typu NIPT wykonać można już od 10 tygodnia ciąży. Badania te mają różne zakresy. Większość z nich wykrywa trzy najczęstsze trisomie (zespół Downa, zespół Edwardsa oraz zespół Patau) i nieprawidłowości związane z chromosomami płci (m.in. Zespół Turnera i zespół Klinefeltera). Na życzenie rodziców określona może zostać także płeć dziecka. Testem tego typu o najszerszym zakresie jest test NIFTY pro. Dzięki niemu u płodu zdiagnozować można aż 94 choroby.
Testy genetyczne po narodzinach dziecka
Testy prenatalne nie są w stanie wykazać każdej nieprawidłowości. Warto więc pomyśleć o wykonaniu testu genetycznego już po porodzie, nawet jeśli u dziecka nie pojawiły się żadne dolegliwości. Być może wykryjemy wadę genetyczną, która zaczęłaby się objawiać dopiero za kilka lat i uratujemy tym dziecku życie.
Po porodzie najlepiej zdecydować się na test, w którym sprawdzane jest całe DNA. Dzięki temu żadna wada w genach nie zostanie przeoczona. Przykładem takiego testu jest WES Complex. Jest to nowoczesne badanie genetyczne o bardzo szerokim zakresie, a do jego wykonania potrzebna jest jedynie sucha kropla krwi.
