Zespół Morquio – przyczyny, objawy, leczenie
Zespół Morquio to rzadkie schorzenie metaboliczne wywołane przez czynniki genetyczne. Jej pierwsze objawy pojawiają się już między drugim a trzecim rokiem życia. Zespół Morquio jest nieuleczalny. Możliwe jest jednak stosowanie leczenia objawowego, które złagodzi nieco przebieg choroby.
Spis treści:
Czym jest zespół Morquio?
Zespół Morquio to mukopolisacharydoza typu IV. Należy ona do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Swoją nazwę zawdzięcza Luisowi Morquio, urugwajskiemu pediatrze, który jako pierwszy opisał ją wraz z Jamesem Frederickiem Brailsfordem.
Przyczyną zespołu Morquio są czynniki genetyczne. Powodować może ją mutacja w genie:
● GALNS – mówimy w takim przypadku o zespole Morquio typu A
● GLB1 – w tym przypadku jest to zespół Morquio typu B
W konsekwencji mutacji genetycznej w komórkach organizmu chorego nie ma wystarczającej ilości enzymów lizosomalnych. W konsekwencji w narządach wewnętrznych dochodzi do gromadzenia glikozoaminoglikanów. Jest to substancja, która u zdrowego człowieka jest rozkładana i usuwana z organizmu. W przypadku zespołu Morquio jej nagromadzanie powoduje pojawianie się wielu nieprzyjemnych dolegliwości.
Objawy zespołu Morquio
Choroba Morquio jest wrodzona, co oznacza, że cierpimy na nią przez całe życie. Jednak jej pierwsze objawy pojawiać się dopiero w okolicy drugiego-trzeciego roku życia. U dzieci z tą chorobą kości i chrząstki nie rozwijają się prawidłowo, co może powodować następujące objawy:
● Zahamowanie wzrostu
● Garb lędźwiowy
● Niestabilny kręgosłup szyjny
● Dysplazja bioder, kolan, kostek i nadgarstków
● Koślawe kolana
● Płaskostopie
● Wiotkość stawów
Oprócz tego pojawić mogą się także objawy niezwiązane z rozwojem kości i chrząstek. Najczęściej są to zaburzenia słuchu, choroby zastawkowe serca, choroby układu oddechowego oraz nieprawidłowości stomatologiczne.
Zespół Morquio – diagnostyka i leczenie
Podczas diagnostyki zespołu Morquio najważniejsze jest wykonanie badania moczu pod kątem stężenia glikozoaminoglikanów. Zalecane jest również badanie genetyczne, w którym przeanalizowany zostanie gen GALNS i GLB1.
W leczeniu zespołu Morquio stosuje się enzymatyczną terapię zastępczą. Polega ona na dożylnym podawaniu choremu leku o nazwie Vimizim, który zastąpi brakujące enzymy. Terapia ta powinna zostać wprowadzona jak najszybciej.
