Zaburzenia ze spektrum autyzmu po dziś dzień stanowią bardzo duży problem diagnostyczny. Mimo że dostępne są nowoczesne, dokładne i precyzyjne badania (takie jak badanie WES, badanie WES Premium), część specjalistów nie bierze pod uwagę genetycznego podłoża autyzmu. Jest to dużym błędem, gdyż dla wielu rodziców i ich dzieci oznacza to ciągłe wizyty u kolejnych lekarzy, psychologów, psychiatrów, którzy nie potrafią postawić jednoznacznej diagnozy. Natomiast współczesna medycyna oferuje badania na autyzm, które analizują wiele parametrów. Sprawdzają m.in., czy choroby metaboliczne u dzieci są odpowiedzialne za pojawienie się objawów ze spektrum autyzmu. Jaki związek mają choroby metaboliczne a autyzm? Czym są choroby metaboliczne u dzieci? Najważniejsze zagadnienia zostały opisane poniżej.
Choroby metaboliczne u dzieci a autyzm
Czym się wyróżniają choroby metaboliczne u dzieci?
Badania metaboliczne na autyzm – czym są?
Autyzm – badania metaboliczne, a choroby metaboliczne u dzieci
Choroby metaboliczne u dzieci a autyzm
Autyzm jest zespołem objawów, które mogą być powodowane przez różne czynniki, takie jak: okołoporodowe uszkodzenia układu nerwowego dziecka, przebyte przez ciężarną infekcje, jak również często zaburzenia genetyczne na poziomie chromosomów lub pojedynczych genów. Ponadto dużą grupę zaburzeń genetycznych prowadzących do nieprawidłowości w funkcjonowaniu układu nerwowego i rozwoju intelektualnego, stanowią choroby metaboliczne u dzieci. Medycyna zna już ich około 600 rodzajów. Nieleczone mogą prowadzić do poważnych zaburzeń w układzie nerwowym i tym samym wywołać u dziecka objawy ze spektrum autyzmu. Niestety jest to grupa chorób bardzo podstępna, gdyż przez długi czas (nawet kilka lat) mogą rozwijać się ‘po cichu’, nie dając żadnych symptomów. Wielu rodziców nie zdaje sobie sprawy, że w organizmie ich dziecka zachodzą już nieprawidłowe reakcje.
Czym się wyróżniają choroby metaboliczne u dzieci?
Zaburzenia metaboliczne u dzieci powodują, że organizm nie potrafi prawidłowo przetworzyć dostarczanych z pożywieniem substancji. W konsekwencji dochodzi do magazynowania toksycznych związków, np. amoniaku. Te szkodliwe substancje gromadzone w nadmiarze uszkadzają narządy malucha, również mózg.
Choroby metaboliczne u dzieci z autyzmem są często trudne do wykrycia. Nawet jak dają objawy, mogą być niespecyficzne, takie jak: drgawki, ataki padaczkowe, nadmierna senność, opóźniony wzrost dziecka, intelektualna niesprawność, trudności w karmieniu malucha, wymioty lub inne dolegliwości gastryczne, nieprawidłowe wyniki badań laboratoryjnych. Nieleczone zaburzenia metaboliczne mogą prowadzić do coraz większych nieprawidłowości w narządach. Zdarza się, że stają się nieodwracalne. Jedynie odpowiednia diagnoza, postawiona na dość wczesnym etapie, może uratować rozwój dziecka. Dlatego tak ważne jest, by poddać dziecko właściwym badaniom. Autyzm badanie metaboliczne traktuje jako analizę genetyczną, gdyż ta jest najszybszą formą, by odnaleźć przyczynę zaburzeń.
Badania metaboliczne na autyzm – czym są?
Współczesne badania na autyzm, to innowacyjne narzędzia diagnostyczne, które pozwalają sprawdzić wszystkie znane genetyczne przyczyny chorób metabolicznych. Podczas jednej analizy obserwowane są wszystkie geny małego pacjenta, około 23 000. Badanie WES zajmuje się obserwowaniem eksonów, natomiast badanie WES Premium dodatkowo bada introny. To dzięki tym badaniom możliwa jest do postawienia prawidłowa diagnoza, która umożliwia rozpoczęcie właściwego, skutecznego leczenia. W przypadku chorób metabolicznych ma to szczególne znaczenie, gdyż oprócz właściwych leków istotne jest zastosowanie odpowiedniej diety, eliminacyjnej lub suplementacyjnej. Leczenie dietetyczne opiera się na podawaniu określonej ilości pokarmów, o konkretnym określonym składzie, zawierającym składniki konieczne dla organizmu, a pozbawione składników szkodliwych. Wczesne rozpoznanie choroby za pomocą badania WES lub badania WES Premium to możliwość wprowadzenia odpowiedniej diety, umożliwiającej dziecku prawidłowy rozwój. Badania WES to badania na autyzm, pozwalające dokładnie zweryfikować genetyczne przyczyny chorób metabolicznych. Ponadto wykonywane jako profilaktyczne tuż po narodzinach dziecka, mogą uchronić je przed rozwojem jakichkolwiek zaburzeń. Rodzicom dają szeroką wiedzę na temat zdrowia ich malucha, dzięki której są w stanie pomóc mu od pierwszych dni życia.
Autyzm – badania metaboliczne, a choroby metaboliczne u dzieci
Choroby metaboliczne są zapisane w genach, stąd diagnoza tej choroby zawsze powinna być oparta na badaniu genetycznym dziecka. Rola, jaką ono pełni jest nieoceniona, gdyż choroby metaboliczne współistniejące razem z autyzmem, mogą doprowadzić do coraz bardziej poważnych nieprawidłowości w narządach dziecka. Autyzm badanie metaboliczne traktuje jako szansę na znaczne poprawienie funkcjonowania dziecka w sferze społecznej, poznawczej i ruchowej.