Obniżona odporność, niska odporność – kiedy dziecko wymaga leczenia?

Niska odporność to problem, który może się objawiać poprzez różnorodne, często trudne do zidentyfikowania objawy. Obniżona odporność może dawać symptomy w postaci częstych reakcji alergicznych. Charakterystyczne oznaki osłabionego układu immunologicznego to także zwiększona podatność na infekcje. Aby sprawdzić, czy dziecko wymaga leczenia, warto wykonać u niego test DNA. Analiza genów pomoże w odnalezieniu przyczyny słabej odporności.

Obniżona odporność – co robić? Spis treści:

1. Niska odporność – z czego może wynikać?
2. Obniżona odporność – co to takiego PNO?
3. Niska odporność – jak sprawdzić, czy przyczyną jest PNO?
4. Obniżona odporność – poznaj badanie genetyczne WES
5. Niska odporność – test DNA pomoże dobrać odpowiednie leki
6. Obniżona odporność – test DNA pozwoli zadbać o bezpieczeństwo szczepień
7. Jak przygotować dziecko do badania genetycznego?

🤎 Niska odporność – z czego może wynikać?

Niska odporność to problem, który dotyczy zarówno dzieci, jak i osób dorosłych. Obniżona odporność może być nabyta i wynikać z takich czynników jak:

• alergia;
• antybiotykoterapia;
• brak higieny osobistej;
• brak ruchu;
• nadmierny stres;
• nadużywanie alkoholu;
• nieprawidłowa dieta;
• palenie papierosów;
• za mało snu.

Obniżona odporność może być także cechą wrodzoną. Istotną przyczyną niskiej odporności są bowiem choroby genetyczne.

🤎 Obniżona odporność – co to takiego PNO?

Obniżona odporność może wynikać z PNO, czyli pierwotnego niedoboru odporności. To zapisana w genach choroba, która powoduje upośledzenie układu immunologicznego, i w efekcie – niską odporność. Obecnie znamy już około 300 różnych rodzajów pierwotnych niedoborów odporności. Choroby te wcale nie są tak rzadkie, jakby mogło się wydawać. Ich częstość występowania w populacji jest porównywalna do częstości występowania takich schorzeń jak białaczka czy cukrzyca [1]!

PNO to nie tylko niska odporność. Choroby te zwiększają ryzyko wystąpienia chorób autoimmunologicznych i nowotworowych. Nieleczone, mogą one także dawać ciężkie powikłania, np. sepsę. Niektóre z pierwotnych niedoborów odporności rozwijają się powoli i objawiają się stopniowo (np. poprzez liczne reakcje alergiczne lub podatność na infekcje), inne mają ciężki przebieg i są przyczyną wielu wizyt w szpitalu. Istnieją nawet PNO, które zagrażają życiu. Dobrym przykładem jest ciężki złożony niedobór odporności – zespół SCID. Na szczęście współczesna medycyna potrafi leczyć te schorzenia.

🤎 Niska odporność – jak sprawdzić, czy przyczyną jest PNO?

Objawy PNO mogą się pojawić z różnym nasileniem w różnych grupach wiekowych. Są one dość trudne do wychwycenia. Jeśli dziecko ma niską odporność, warto sprawdzić, czy nie wystąpiły u niego także oznaki takie jak:

• brak przyrostu masy ciała;
• brak skuteczności antybiotykoterapii;
• częste choroby skórne – grzybice, pleśniawki, ropnie,
• częste zapalenia – płuc, uszu, zatok,
• opóźnione wzrastanie.

O tym, że za obniżoną odporność może odpowiadać PNO, świadczy także rozpoznanie choroby genetycznej w wywiadzie rodzinnym [2].

Jak się co do tego upewnić? Ponieważ PNO to choroby genetyczne, zapisane w naszych genach od urodzenia, jedynie testy DNA są w stanie zidentyfikować te schorzenia. Dopiero na podstawie wyniku badania genetycznego dziecka lekarz może postawić poprawną diagnozę i zaproponować odpowiednie dla danego przypadku leczenie.

🤎 Obniżona odporność – poznaj badanie genetyczne WES

Genetyczne badania na odporność, który warto rozważyć, gdy dziecko ma niską odporność to badanie WES. Jest to obecnie najszerszy i najdokładniejszy test genetyczny, jaki można wykonać u dziecka lub osoby dorosłej. Test WES analizuje cały genom pacjenta (23 000 genów) i jest w stanie wykryć wszystkie znane pierwotne niedobory odporności. Na życzenie pacjenta lub jego opiekunów na wyniku mogą się znaleźć informacje odnośnie wszystkich zidentyfikowanych chorób, a nie tylko PNO.

🤎 Niska odporność – test DNA pomoże dobrać odpowiednie leki

Testy DNA wykonuje się po to, by zidentyfikować dokładny typ choroby genetycznej, która wystąpiła u pacjenta. Dzięki nim możliwe jest dobranie odpowiedniego leczenia. W przypadku PNO chory może wymagać przez całe życie podawania przeciwciał lub leków stymulujących układ immunologiczny. W niektórych przypadkach może być konieczna terapia komórkami macierzystymi lub nawet przeszczep szpiku kostnego. Dzięki badaniom genetycznym lekarz może zareagować zawczasu i wdrożyć taką terapię, która uratuje zdrowie chorego.

🤎 Obniżona odporność – test DNA pozwoli zadbać o bezpieczeństwo szczepień

Niska odporność może stanowić zagrożenie w sytuacji, gdy dziecko ma zostać zaszczepione. PNO stanowią bowiem bezwzględne przeciwwskazanie do szczepień żywych, takich jak MMR czy BCG [3]. Pacjent z zapisanym w genach pierwotnym niedoborem odporności wymaga zastosowania indywidualnego kalendarza szczepień. Niewiedza o chorobie może mieć poważne konsekwencje – po podaniu szczepienia dziecko może paradoksalnie zachorować na chorobę, przed którą szczepienie miało chronić! Dzięki testom DNA rodzice oraz lekarz zyskują więc cenną wiedzę na temat tego, jak bezpiecznie szczepić dziecko.

🤎 Jak przygotować dziecko do badania genetycznego?

Badania DNA na niską odporność nie wymagają specjalnych przygotowań. Dziś medycyna jest na tyle rozwinięta, że do analizy setek, a nawet tysiąca różnych genów potrzebna jest jedynie próbka krwi lub wymaz z policzka. Jeśli badanie jest wykonywane z krwi, wymagane jest jedynie, by pacjent był dobrze nawodniony.

Na pobranie można się umówić w wyspecjalizowanej placówce medycznej lub nawet we własnym domu – w zależności od oferty laboratoriów genetycznych. Wynik badania genetycznego jest dostępny w formie online. Aby go prawidłowo zinterpretować, konieczna jest konsultacja z lekarzem, najlepiej by był to specjalista z zakresu pediatrii oraz genetyki. Po postawieniu diagnozy u chorego będzie można wdrożyć leczenie, które poprawi jego stan zdrowia .

Źródła:

1. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci
2. „Pierwotne Niedobory Odporności- stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce”; Pex PharmaSequence, Warszawa, październik 2017.
3. https://journals.viamedica.pl/forum_reumatologiczne/article/download/43333/30590
4. http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/jakie-sa-ogolne-zasady-stosowania-szczepionek/2/#jakie-sa-przeciwwskazania-do-szczepien