Wrodzone wady genetyczne u dzieci

O wrodzonych wadach genetycznych u dzieci mówi się niewiele. Choćby dlatego, że są rzadkie i jeszcze nie potrafimy ich do końca wyleczyć. Mając świadomość istnienia wady genetycznej, znając jej obawy i możliwe powikłania, możemy jednak pomóc naszemu dziecku w codziennych zmaganiach z chorobą.

Kluczem do sukcesu w leczeniu chorego malucha jest jednak szybka i skuteczna diagnostyka. Wykryć chorobę genetyczną możemy na wiele sposobów, najbardziej miarodajne, szybkie i zarazem łatwe w wykonaniu będzie jednak badanie DNA.

Choroby dziedziczne mogą zaburzyć metabolizm dziecka…

Albo spowodować u niego spadek odporności. Wrodzone wady metaboliczne zaburzają proces przemiany różnych związków chemicznych w organizmie (np. tłuszczów czy cukrów), przez co nie będzie on mógł sprawnie funkcjonować. Wrodzone choroby immunologiczne spowodują natomiast spadek odporności u dziecka, przez co będzie ono bardziej narażone na wnikanie do organizmu wirusów, bakterii i innych patogenów.

Zarówno wrodzone wady metabolizmu, jak i wrodzone niedobory odporności występują rzadko. Jednak, gdy spojrzymy na nie całościowo, to okaże się, że dotyczą sporej grupy dzieci.

Choroby wrodzone metaboliczne – nie zawsze muszą być widoczna zaraz po porodzie

Takiemu noworodkowi z pozoru nic nie dolega. Z czasem choroba zaczyna się jednak ujawniać, dając pierwsze objawy. Na początku trudno je powiązać z wadami genetycznymi. Większość z nas kojarzy je przecież z poważnymi deformacjami twarzy i ciała, które są widoczne zaraz po narodzinach dziecka. Objawy wrodzonych chorób metabolicznych mogą być jednak bardzo nietypowe i słabo nasilone. Po czym zatem poznamy, że dotyczą właśnie naszego dziecka?

Wrodzone wady genetyczne u dzieci mogą upośledzić działanie wielu narządów wewnętrznych…

…serca, nerek, wątroby czy mózgu. Mogą doprowadzić do upośledzenia umysłowego i zaburzeń motoryki. Mogą też wywołać problemy z przełykaniem, ulewanie się, wzmożone lub osłabione napięcie mięśniowe, gorączkę, wymioty, bóle brzucha, kłopoty z wypróżnianiem się, drgawki, senność lub przeciwnie – nadmierną ruchliwość.

Dziecko może mieć nawet dziwny zapach moczu. Taki objaw występuje np. w przebiegu choroby syropu klonowego, w której mocz chorego dziecka pachnie jak maggi albo właśnie jak syrop klonowy.

Są też choroby genetyczne, które będą objawiały się zmianami skórnymi – wysypką, pokrzywką lub obecnością charakterystycznych plam na powierzchni skóry.

Przykładem takiej choroby może być zespół Nijmegen – bardzo rzadko występujący zespół wad wrodzonych, spowodowany mutacją genu NBS1. Jednym z wielu symptomów tej choroby będą właśnie plamy na skórze. Ze względu na swoją jasnobrązową barwę nazywa się je café au lait (z franc. „kawa z mlekiem”). Z czasem zmiany skórne mogą przeistoczyć się w bielactwo.

Kolejnym równie charakterystycznym objawem jest bardzo mała główka u dziecka i opóźniony wzrost, zauważalny już w czasie ciąży na obrazie USG. Dzieci z zespołem Nijmegen mają osłabioną odporność, przez co są bardziej narażone na różnego typu infekcje, głównie układu oddechowego. Choroba wiąże się też wysokim ryzykiem wystąpienia nowotworów, np. chłoniaków czy glejaków.

Choroby wrodzone metaboliczne – prawidłowa i szybka diagnoza może uratować życie dziecka

Ze względu na nietypowy przebieg, wiele wrodzonych wad genetycznych u dzieci jest późno rozpoznawanych. Tymczasem szybkie postawienie diagnozy może znacznie poprawić rokowania – zapobiec dalszemu postępowi choroby genetycznej, a nawet ocalić dziecku życie. Chcąc zdiagnozować chorobę w jak najkrótszym czasie najlepiej od razu sięgnąć po badania genetyczne.

Od niedawna rodzice noworodków i małych dzieci, w ramach prywatnej opieki zdrowotnej, mogą skorzystać z kompleksowego i bardzo nowoczesnego testu DNA o nazwie NOVA. Już po zaledwie 15 dniach od momentu pobrania próbki od dzieci (niewielkiej ilości krwi pozyskanej z pięty) rodzice dowiadują się, czy ich dziecko jest zdrowe, czy może posiada jedną z 12 000 mutacji odpowiedzialnych za wystąpienie 87 rzadkich, dziedzicznych chorób genetycznych.

Co ważne, jego dokładność ocenia się na 99,9%. Ten przełomowy, genetyczny test bada malucha pod kątem kilkudziesięciu schorzeń, w tym pod kątem wspomnianych zespołów Nijmegen i syropu klonowego, ale też na obecność kilku rodzajów kwasic, galaktozemię, mukowiscydozę, nietolerancję fruktozy, chorobę Krabbego, zespół Dravet czy stwardnienie guzowate. Na tym jednak nie koniec.

Ocena ryzyka wystąpienia dziedzicznej wady wrodzonej u dziecka jest tylko jedną z możliwości testu NOVA. Okazuje się, że pozwala on również przewidzieć reakcję dziecka na zastosowany lek. Dzięki tzw. farmakogenomice lekarz może więc dostosować dziecku taką formę i dawkę leku, żeby była ona z jednej strony bezpieczna (nie wywoływała efektów ubocznych), a z drugiej, żeby leczenie przynosiło jak najlepsze efekty.

Wrodzone wady genetyczne u dzieci – już nie jesteśmy wobec nich bezsilni

Mimo, że wciąż nie potrafimy usunąć przyczyny choroby genetycznej (zmiany w materiale genetycznym), to dzięki zaawansowanej diagnostyce i nowoczesnym metodom leczenia, coraz lepiej radzimy sobie z zapobieganiem skutkom chorób genetycznych. Dziś dziecko dotknięte wadą wrodzoną nie musi być skazane na dolegliwości wynikające z choroby. Wykrywając wadę genetyczną odpowiednio wcześnie jesteśmy w stanie nie tylko wydłużyć mu życie, ale również sprawić, że będzie ono dużo bardziej komfortowe.