Badanie WES to zaawansowana metoda analizy genetycznej, która pozwala na dokładne zbadanie wszystkich genów odpowiedzialnych za produkcję białek w organizmie. Technika ta stanowi jedno z najnowocześniejszych narzędzi w diagnostyce genetycznej i znajduje zastosowanie w diagnozowaniu różnych chorób, w tym rzadkich i trudnych do zidentyfikowania schorzeń. Czym dokładnie jest badanie WES, jak pomaga w diagnostyce, a także dlaczego jest istotne w rozpoznawaniu rzadkich chorób genetycznych?
Spis treści
Czym jest badanie WES i kiedy warto je wykonać?
Badanie WES pozwala na szczegółową około 23 000 genów. Dzięki badaniu WES można sprawdzić i poznać przyczynę choroby, jeżeli leży w genach. Test WES to obecnie najszersze badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych. Stosowane również, jako badanie na autyzm, badanie na padaczkę oraz wiele innych. Jeżeli u dzieci występują objawy niewiadomego pochodzenia, a inne badania nie dały jednoznacznej odpowiedzi – badanie WES będzie w takiej sytuacji pomocne.
Badanie WES: Jak pomaga w diagnostyce genetycznej?
Badanie WES stanowi niezwykle cenne narzędzie w diagnostyce genetycznej, pozwalając na szybkie i dokładne wykrycie mutacji genetycznych odpowiedzialnych za szereg chorób. Dzięki sekwencjonowaniu eksomu, WES umożliwia ocenę aktywnych części naszego genomu i identyfikację mutacji, które mogą prowadzić do schorzeń takich jak choroby metaboliczne, neurologiczne.
Jest to szczególnie przydatne w przypadkach, gdy standardowe badania nie dają pełnej odpowiedzi lub nie mogą wykryć wszystkich potencjalnych przyczyn choroby. Badanie WES umożliwia wykrycie przyczyny choroby. Szczególnie ważne jest to w przypadku padaczki u dzieci, a także autyzmu.
Dlaczego badanie WES jest kluczowe w diagnozowaniu rzadkich chorób?
Rzadkie choroby genetyczne to grupa schorzeń, które dotykają niewielką liczbę osób, a ich diagnoza często sprawia trudności ze względu na brak typowych objawów czy rozpoznawalnych wzorców dziedziczenia. W wielu przypadkach standardowe testy genetyczne nie dostarczają wystarczających informacji, aby postawić trafną diagnozę. W takim kontekście badanie WES staje się kluczowe, ponieważ pozwala na kompleksową analizę genów odpowiedzialnych za te rzadkie schorzenia. Dzięki WES lekarze mogą precyzyjnie zidentyfikować przyczynę choroby, co otwiera drogę do odpowiednich działań terapeutycznych.
Badanie WES – przebieg, wskazania i korzyści dla pacjentów
Przebieg badania WES jest stosunkowo prosty i nieinwazyjny. Pierwszym krokiem jest pobranie próbki krwi lub wymazu z policzka, która następnie trafia do laboratorium genetycznego. W laboratorium następuje sekwencjonowanie eksomu, czyli proces polegający na odczytywaniu wszystkich genów odpowiedzialnych za produkcję białek. Cały proces sekwencjonowania trwa zazwyczaj kilka tygodni, a wyniki badania dostarczają szczegółowych informacji na temat ewentualnych mutacji genetycznych.
Badanie WES to technologia, która otwiera nowe możliwości w diagnostyce genetycznej i profilaktyce chorób. Dzięki niemu pacjenci mogą uzyskać precyzyjną diagnozę, zidentyfikować ryzyko chorób genetycznych i podjąć odpowiednie kroki w celu ochrony swojego zdrowia. WES to narzędzie, które zmienia sposób, w jaki podchodzimy do diagnostyki i leczenia chorób genetycznych.