Objawy nietypowych chorób dzieci

Senność, wysypka, brak apetytu, bóle brzuszka… To częste problemy wieku dziecięcego, które lekarze zwykle łączą np. z alergiami. Tymczasem takie objawy mogą świadczyć o niebezpiecznej chorobie genetycznej, która – nieodpowiednio wcześnie wykryta – może spowodować nieodwracalne powikłania, np. upośledzenie.

Jak zatem ochronić swoje dziecko?

Nietypowe choroby dzieci – dotyczą niemal 8 milionów maluchów rocznie

To właśnie tyle dzieci rodzi się na świecie z jednym z tego typu schorzeń… Wiele z nich po narodzinach uznaje się za zupełnie zdrowe – choroby wrodzone na początku często nie dają objawów lub są one na tyle typowe, że lekarze stawiają błędne rozpoznanie.

Chociaż więc każdą z tych chorób uznaje się za rzadką, ryzyko wystąpienia którejś z nich u Twojego dziecka wcale nie jest takie małe.

Typowe objawy – nietypowe choroby dzieci

U Twojego dziecka występują kłopoty z układem pokarmowym (bóle brzuszka, kolki, wymioty, biegunki), brak apetytu, senność lub nadpobudliwość, problemy skórne, gorączki, zaburzenia koordynacji, bóle i nieodpowiednie napięcie mięśni czy częste infekcje?

Wielu lekarzy błędnie rozpoznaje tego typu objawy np. jako alergie, nietolerancje pokarmowe czy inne choroby wieku dziecięcego. Dziecko jest wówczas nieprawidłowo leczone, a objawy wciąż się nasilają. Rzadko tego typu symptomy łączone są z chorobami genetycznymi.

Przykładowo, bóle nóżek i rączek (np. w stresie czy przy zmianie pogody) wiążą się z chorobą Fabry’ego, a gorączki mogą wystąpić przy chorobie Krabbego.

Choroby wrodzone – gdy jest już za późno na leczenie…

Nieodpowiednio wcześnie wykryte choroby genetyczne dzieci mogą wyrządzić nieodwracalne szkody w organizmie malucha. Jakie? Chodzi nie tylko o nasilenie objawów, ale przede wszystkim o uszkodzenia organów, upośledzenie psychoruchowe czy nawet śmierć.

Szybka diagnostyka to więc szansa na ochronę życia dziecka. Takie schorzenie wcale nie musi być wyrokiem – bo chociaż genów nie da się zmienić, można starać się dostosować do tego, co jest w nich zapisane. Tylko trzeba mieć świadomość, że to konieczne…

Czy to choroba genetyczna? Zbadaj swoje dziecko

Spektrum chorób wrodzonych oraz ich objawów jest bardzo szerokie. Na szczęście powstało narzędzie, które pozwala za jednym razem przebadać dziecko pod kątem występowania ponad 12 tysięcy mutacji odpowiedzialnych za 87 różnych schorzeń wrodzonych. Chodzi o test NOVA – najdokładniejsze tego typu badanie na świecie, którego czułość wynosi ponad 99%.

Test NOVA umożliwia nie tylko sprawdzenie, czy objawy obecne u dziecka wiążą się z którąś nietypowych chorób genetycznych. To również szansa na przebadanie malucha jeszcze zanim pojawią się jakiekolwiek symptomy. Szybka diagnostyka jest w tym przypadku kluczowa – tylko wtedy możliwe będzie przeciwdziałanie nieodwracalnym powikłaniom.