Neurofibromatoza u dzieci – co to za choroba?
Neurofibromatoza jest chorobą o podłożu genetycznym, która wywołuje zmiany skórne i guzki na narządach wewnętrznych. Z chorobą tą można normalnie żyć, jeśli jest ona odpowiednio leczona. Leczenie będzie tym skuteczniejsze, im wcześniej choroba zostanie zdiagnozowana. Jak ją rozpoznać? Przeczytaj poniżej!
Spis treści:
Czym jest neurofibromatoza?
Neurofibromatoza, zwana także nerwiakowłókniakowatością, jest chorobą genetyczną. Może ona występować w dwóch typach:
- Neurofibromatoza typu 1 (NF-1) – jest ona spowodowana mutacją genu na chromosomie 17, która prowadzi do zahamowania syntezy białka zwanego neurofibrominą 1. Choroba ta często prowadzi do rozwoju nowotworów, które najczęściej mają charakter skórno-nerwowy. Występuje ona u jednej na 3000 osób.
- Neurofibromatoza typu 2 (NF-2) – głównym objawem tej choroby są obustronne nerwiaki nerwów słuchowych. Jest ona spowodowana przez wadę w genie na chromosomie 22. Ten typ neurofibromatozy występuje bardzo rzadko. Cierpi na niego jedna na 200 000 osób.
W obu przypadkach mutacja wywołująca neurofibromatozę może być odziedziczona po rodzicach. Zdarzają się jednak przypadki, gdy powstaje ona całkowicie spontanicznie.
Neurofibromatoza – objawy
Objawy nerwiakowłókniakowatości są zależne od tego, z jakim typem choroby mamy do czynienia. Neurofibromatoza typu 1 objawia się poprzez:
- Plamy na skórze w kolorze kawy z mlekiem
- Piegowate zmiany skórne w nietypowych miejscach np. w pachwinach czy pod pachami
- Guzki, które mogą mieć postać złośliwego nowotworu
- Guzki na siatkówce oka
- Deformacje i dysplazje kostne
- Narośla o miąższowym charakterze
- Niski wzrostZ kolei nerwiakowłokniakowatość typu 2 objawia się poprzez:
- Guzy nerwu przedsionkowo-słuchowego i nerwu słuchowego
- Plamy na skórze w kolorze kawy z mlekiem
- Zaburzenia wzroku, takie jak zaćma czy zmętnienie soczewki
- Bóle i zawroty głowy
Diagnoza i leczenie neurofibromatozy
Proces diagnostyczny neurofibromatozy jest dość długi. Chory w jego trakcie musi wykonać m.in. badania radiologiczne i histopatologiczne. Konieczne jest także wykonanie testu genetycznego, który potwierdzi obecność mutacji w genach.
Neurofibromatozy nie można wyleczyć. Możliwe jest stosowanie leczenia objawowego, które może pacjentowi pozwolić normalnie żyć. Sposób leczenia schorzenia zależy od tego, jakie objawy się pojawiły.
