Dlaczego warto wykonać badania genetyczne noworodka?

Badania genetyczne noworodka dają rodzicom szansę na zaplanowanie zdrowia dziecka i uniknięcie wielu poważnych powikłań w tym m.in padaczki, niedorozwoju umysłowego i ruchowego, częstych infekcji czy objawów ze spektrum autyzmu. Ponadto dają również odpowiedź na najczęściej zadawane przez rodziców pytania takie jak:

• czy istnieją bezwzględne przeciwwskazania do szczepień profilaktycznych?
• czy bezwzględnie należy wykluczyć niektóre składniki pożywienia, aby zachować prawidłowy rozwój psychoruchowy dziecka?
• czy Twoje dziecko może być zagrożone autyzmem lub padaczką, którym jesteś w stanie zapobiec?
• jak już teraz możesz przeciwdziałać objawom chorób, które ujawniają się później?
• czy słaba odporność dziecka wymaga specjalistycznego leczenia?
• czy narkoza i znieczulenie mogą być niebezpieczne dla dziecka?
• jakie dawki leków będą bezpieczne i skuteczne dla dziecka?
• które leki mogą wywołać u dziecka działania niepożądane i należy ich unikać?

Z tego artykułu dowiesz się: 

1. Dlaczego rodzice decydują się na rozszerzone badania przesiewowe  noworodków?
2. W mojej rodzinie nie ma chorób genetycznych – czy jest sens badać dziecko?
3. Właściwe dawkowanie leków i unikanie działań niepożądanych
4. Jakie rozszerzone badania profilaktyczne wykonać

Dlaczego rodzice decydują się na rozszerzone badania przesiewowe noworodków?

Rodzice przygotowując się do przyjścia na świat dziecka przykładają dużo uwagi do skompletowania odpowiedniej wyprawki. Wybór bezpiecznego fotelika (z atestami i certyfikatami); wygodnego wózka, który zapewni dziecku właściwą pozycję (dobrą dla jego kręgosłupa); zakup zabawek, dzięki którym dziecko będzie się lepiej rozwijało – to bardzo ważne czynności. Pierwszym i najważniejszym etapem dbania o zdrowie i bezpieczeństwo dziecka powinny być jednak badania profilaktyczne. Jeśli Twoje dziecko jest zagrożone autyzmem czy padaczką to nawet najlepsze zabawki edukacyjne tego nie zmienią. Natomiast wykonanie badań profilaktycznych, wykrycie choroby i jej leczenie – TAK. Dlatego właśnie wielu rodziców decyduje się na rozszerzone badania przesiewowe noworodka. 

Każdy noworodek po porodzie jest oceniane pod względem podstawowych parametrów życiowych takich jak: czynności serca, czynności oddechowe, reakcje na bodźce zewnętrzne, napięcie mięśni oraz koloryt skóry. Na podstawie oceny tych parametrów noworodek uzyskuje punktację Apgar – od 1 do 10 punktów. Często jednak zdarza się, że noworodek, który uzyskał 10 punktów w skali Apgar po kilku tygodnia okazuje się bardzo chory. Jak to możliwe? Otóż trzeba pamiętać, że taka ocena obejmuje stan na „tu i teraz”. W chwili urodzenia maluch cierpiący na chorobę wrodzoną najczęściej nie ma jeszcze żadnych objawów. Dlatego na podstawie oceny takich podstawowych parametrów życiowych lekarz nie ma szans na wykrycie nieprawidłowości.

W całej Europie (również w Polsce) stworzono więc narodowe programy badań przesiewowych. W przypadku naszego kraju taki program obejmuje 29 jednostek chorobowych. Dzięki tym badaniom każdego roku wiele dzieci zyskuje szansę na normalne życie. Tak jest chociażby w przypadku dzieci chorych na fenyloketonurię. Przed erą narodowych badań przesiewowych dziecko z tą chorobą najczęściej nagle umierało ponieważ w wyniku normalnego odżywiania uchodzącego za zdrowe dochodziło u niego do ciężkiego uszkodzenia mózgu. Takie dziecko było głęboko upośledzone zarówno umysłowo jak i ruchowo. Dziś dzieci z fenyloketonurią żyją normalnie. Uczęszczają do szkoły wraz z rówieśnikami i jeśli stosują odpowiednią dietę leczniczą rozwijają się tak jak zdrowe dzieci.

Niestety z uwagi na ograniczenia finansowe narodowy program badań przesiewowych noworodków ma swoje ograniczenia. Najważniejszym z nich jest niewystarczająca lista badanych chorób. Brakuje na niej chociażby tych związanych z wrodzonymi niedoborami odporności. Już dziś statystyki pokazują natomiast, że aż 80% przypadków tych chorób w Europie pozostaje niezdiagnozowanych. Z czym to się wiąże? Dziecko w wrodzonym niedoborem odporności często choruje, przyjmuje wiele antybiotyków, zdarza się, że musi być leczone w szpitalu. Lekarz z kolei nie wiedząc o tym, co jest przyczyną słabej odporności dziecka leczy objawy a nie przyczynę.

Innym przykładem chorób, w przypadku których diagnostyka w naszym kraju niestety nadal jest niewystarczająca to choroby metaboliczne.  Niewykryte i nieleczone choroby metaboliczne są jednym z powodów występowania u dzieci opóźnienia rozwoju oraz objawów autystycznych. Prowadzą do poważnego uszkodzenia mózgu, ośrodkowego układu nerwowego oraz innych narządów. Mogą przyczyniać się również do występowania u dziecka drgawek i padaczki. Tym wszystkim powikłaniom można zapobiec tylko wtedy, kiedy choroba zostanie wcześniej wykryta – jeszcze u noworodka i zostanie zastosowane odpowiednie leczenie dietą. Dziecko z chorobą metaboliczną, które jest leczone najczęściej rozwija się zupełnie normalnie a w oczach otoczenia wygląda na całkowicie zdrowe.  Dlatego też warto wykonywać badania przesiewowe noworodków w szerszym zakresie niż ten, który jest finansowany ze środków Narodowego Funduszu Zdrowia.

W mojej rodzinie nie ma chorób genetycznych – czy jest sens badać dziecko?

Brak chorób genetycznych w rodzinie to najczęściej stosowany argument przeciw wykonywaniu badań przesiewowych. Warto natomiast mieć świadomość, że to niczego nie zmienia. Każdy z nas (nawet jeśli uchodzimy za w 100% zdrowych) jest nosicielem przynajmniej 2 chorób wrodzonych. Zatem zarówno matka jak i ojciec dziecka mają w swoich genach zapisane pewne choroby. Sami nie mają objawów ponieważ mają tylko jedną kopię wadliwego genu, a druga działa prawidłowo. Co się dzieje natomiast, gdy oboje rodzicie są nosicielami tej samej choroby genetycznej? Wtedy właśnie dziecko może urodzić się chore. Ponieważ nikt z nas nie wykonuje sobie badań genetycznych przed decyzją o posiadaniu potomstwa, a więc na dobrą sprawę nie wiemy, jakie geny możemy przekazać swoim dzieciom. Najczęściej dzieci z chorobami wrodzonymi rodzą się właśnie w rodzinach, w których nigdy nie było takiego przypadku.

Z doświadczenia wiemy, że prawie każde badane przez nas dziecko jest nosicielem jakiejś choroby wrodzonej. Oczywiście nie oznacza to, że dziecko jest chore. Zwykle nosiciel nie ma żadnych objawów, natomiast może przekazać wadliwe geny swojemu potomstwu. Jest to więc ważna informacja na przyszłość. Co ciekawe, często spotykamy się z przypadkami nosicielstwa chorób, które według danych literaturowych uchodzą za bardzo rzadkie (200 osób na całym świecie). Prawdopodobnie więc choroby te są znacznie częstsze niż nam się wydaje. Tak niewielki odsetek odnotowanych przypadków nosicielstwa w populacji świadczy o tym, że rozpoznanie chorób wrodzonych w dalszym ciągu sprawia duży problem diagnostyczny.

mgr Magdalena Przybysz – diagnosta laboratoryjny testDNA Laboratorium Sp. z o.o

Właściwe dawkowanie leków i unikanie działań niepożądanych

To, które leki będą dla dziecka bezpieczne (nie będą wywoływały opisywanych w ulotkach działań niepożądanych) oraz jaka dawka będzie skuteczna również jest zapisana w genach. Rozszerzone badania profilaktyczne pozwalają nam zatem również poprawić skuteczność leczenia – zdarza się, że pacjentowi trzeba podać nawet dwa razy większą dawkę leku niż standardowa, aby zadziałała. Możemy też uniknąć groźnych dla życia skutków niepożądanych takich jak np. krwawienia czy śpiączka.  U niektórych osób takie objawy niepożądane mogą pojawić się po podaniu standardowej dawki leku.

Jakie rozszerzone badania przesiewowe wykonać?

W Polsce są już dostępne rozszerzone badania genetyczne dla noworodków. Wykrywają one około 90 chorób genetycznych za jednym razem. Takim badanie jest np. test NOVA lub pakiet badań genetycznych „Zdrowe dziecko””.