Dlaczego badania prenatalne są ważne?

USG w ciąży wykonuje w Polsce prawie każda kobieta w ciąży. Niestety inne badania prenatalne, np. test PAPP-a – już nie cieszą taką dużą popularnością. Wahasz się, czy na nie iść? Sprawdź, dlaczego badania prenatalne są ważne.

Dlaczego badania prenatalne są ważne?

Tylko poprzez przeprowadzenie badań prenatalnych da się ocenić, czy maluszek pod sercem jest zdrowy. Wiedza, że dziecko urodzi się chore, pozwala na:

• zebranie przez rodziców rzetelnych informacji na temat opieki nad chorym noworodkiem oraz psychiczne przygotowanie się na to,
• możliwość skierowania kobiety w ciąży do lekarza specjalizującego się w prowadzeniu ciąż z daną wadą,
• zaplanowanie leczenia dziecka jeszcze w macicy (jeśli jest to możliwe) lub tuż po porodzie,
• urodzenie dziecka w szpitalu o wyższym stopniu referencyjności, co jest bardzo ważne w walce o zdrowie chorego maluszka.

Jednak przez USG można zobaczyć maksymalnie 70% przypadków trisomii (zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau). Test PAPP-a zwiększa odsetek czułości do 95%. Jednak ten test pozwala też oszacować niebezpieczeństwo powikłań w ciąży, np. niewydolności łożyska, nadciśnienia wywołanego ciążą, zatrucia ciążowego lub zaburzeń wzrastania płodu. Bez zrobienia badań prenatalnych nie ma jak im zapobiec. A przecież do testu PAPP- oraz do USG nie trzeba się nawet przygotowywać.

Nieprawidłowe wyniki testu PAPPA – czy dziecko zawsze urodzi się chore?

Wynik testu wskazuje tylko czy u płodu ryzyko pojawienia się choroby jest niskie, podwyższone czy wysokie. Dlatego lekarz musi zinterpretować wynik i w razie potrzeby skierować pacjentkę na jedno z badań inwazyjnych, np. amniopunkcję ( w celu potwierdzenia lub wykluczenia choroby). I oczywiście to robi, coraz więcej lekarzy jednocześnie sugeruje pacjentce szybkie zlecenie w laboratorium jednego z całkowicie bezpiecznych testów NIPT.  Niestety u niewielkiego odsetka kobiet, pobranie próbki do badania inwazyjnego kończy się powikłaniami, np. infekcją w macicy. A amniopunkcja i np. NIFTY mają praktycznie taką samą czułość – 99%. Dlatego ginekolog może zaproponować przyszłej mamie następujący schemat postępowania:

• ustalenie daty i miejsca wykonania np. amniopunkcji, ale także szybkie zlecenie i oddanie próbki krwi do badania NIPT (odpowiednim zakresem analizy).
• następnie omówienie z lekarzem wyniku badania wolnego DNA płodu (test NIPT),
• ustalenie czy konieczne jest jeszcze wykonanie badania inwazyjnego.

Da się to zrobić, ponieważ próbkę do testu NIPT można oddać od 10 tygodnia ciąży, a jego wyniki są gotowe do wglądu już po maksymalnie 10 dniach. Z kolei amniopunkcji nie przeprowadza się wcześniej niż w 15 tygodniu ciąży.