Do tej pory zdiagnozowano ok. 7 tysięcy rzadkich chorób genetycznych. Większość z nich objawia się u dzieci, chociaż niektóre z nich manifestują się dopiero w wieku dorosłym. Warto wiedzieć, że nawet, jeżeli objawy pojawiają się dopiero u dorosłego, to jednak mutacja genowa jest obecna już na etapie życia płodowego.
Czy warto robić badania genetyczne noworodka?
Gdzie można wykonać badania genetyczne noworodka?
Kiedy badania genetyczne noworodka są niezbędne?
Jaki jest koszt badań genetycznych noworodka?
Badania przesiewowe noworodków.
Obligatoryjnymi badaniami przesiewowymi jest w Polsce objętych 29 schorzeń i wad wrodzonych. To bardzo dużo. Polska plasuje się w tym zakresie w czołówce europejskiej.
Badania wykonuje się z tzw. suchej kropli krwi (pobieranej na bibułę w 2-4 dobie życia noworodka) i przekazuje się do analizy do kilku referencyjnych ośrodków diagnostycznych.
Czy warto robić badania genetyczne noworodka?
Rozwój badań nad genomem człowieka pozwala na ustalenie nie tylko ewentualnej choroby genetycznej, lecz również profilowania reakcji organizmu na stosowane leki. Testy najnowszej generacji (np. test Nova) nie tylko wspomagają diagnozę schorzeń, lecz również dają informację, jakie lepiej stosować w przyszłości, a jakich lepiej unikać.
Gdzie wykonuje się badania genetyczne i jakie należy zrobić?
Niektóre badania wykonuje się, przy podejrzeniu schorzenia w laboratoriach szpitali klinicznych. Nie wszystkie są jednak refundowane lub czas oczekiwania trwa zbyt długo. Wówczas warto skierować się do niepublicznych laboratoriów genetycznych, koniecznie uprzednio sprawdzając odpowiednie certyfikaty tych placówek. Najlepsze oferują badania genetyczne noworodka najnowszej generacji, lub też bardzo szeroki profil badań w diagnostyce konkretnego podejrzenia.
Kiedy badania genetyczne noworodka są niezbędne?
Wiele chorób występuje rodzinnie (choroby dziedziczne). Większość z nich nie objawia się bezpośrednio po urodzeniu, lecz początkowy ich rozwój jest ukryty, bezobjawowy. Jeżeli w rodzinie występują przypadki chorób genetycznych, warto zrobić badania molekularne u dziecka w kierunku diagnozy.
Również wiele schorzeń cywilizacyjnych ma swoje źródło w genach (nowotwory, cukrzyca). Badania genetyczne pozwolą na stosowanie odpowiedniej profilaktyki zdrowotnej (tryb życia, dieta, aktywność fizyczna), by przeciwdziałać skłonnościom genetycznym.
Jaki jest koszt badań genetycznych noworodka
Ceny badań genetycznych są bardzo różne w zależności od diagnostyki danego schorzenia. Mogą wynosić od 300/400 zł do nawet 2/3 tysięcy. Najbardziej opłacalne są badania pakietowe. To wydatek kilku tysięcy złotych jednorazowo, lecz jednocześnie, w przeliczeniu na jednostkę, bardzo opłacalne. Można w ten sposób jednorazowo przebadać prawie 90 chorób oraz wiele nietolerancji jednorazowo.