Badanie WES to kompleksowe badanie DNA, które pozwala na zanalizowanie nawet 23 000 genów. Każdy z nich jest dokładnie odczytywany i sprawdzany pod kątem występowania patogenów lub mutacji, które mogą powodować objawy chorób wrodzonych. Test WES przeprowadza się również w ramach profilaktyki, np. w celu sprawdzenia, czy dziecko posiada predyspozycje do zachorowania na określone choroby. Badanie jest wykonywane również przez osoby, które starają się o dziecko i chcą mieć pewność, że płód nie będzie obciążony nieuleczalnymi wadami. Obecnie testy WES są najlepszą opcją wśród badań genetycznych, ponieważ nie analizują części genów, a cały eksom.
Organizacja badania WES – jak wygląda?
Badanie WES – a wyniki z markerami nowotworowymi
Badanie WES – jakie są największe korzyści z tego badania?
Badanie WES pozwala od razu poznać przyczynę ukrytej dolegliwości
Organizacja badania WES – jak wygląda?
Przed wykonaniem badania WES należy skontaktować się z laboratorium i umówić na pobranie próbek. Są dwie opcje: pobranie krwi lub wymazu z policzka (próbkę można wykonać w domu i przesłać od razu do analizy). W przypadku wymazu z policzka badania mają węższy zakres, ponieważ nie obejmują mikrodelecji oraz mikroduplikacji w genach. Pobrane próbki są wysyłane do laboratorium i tak analizowane. Na wyniki czeka się średnio 10 tygodni. Następnym krokiem jest umówienie się na wizytę do lekarza, który zinterpretuje rezultaty wykonanego badania.
Badanie WES – a wyniki z markerami nowotworowymi
Badanie WES jest zalecane nie tylko dla osób, u których podejrzewa się występowanie wrodzonych chorób genetycznych, ale również dla tych, którzy przebyli lub przechodzą choroby onkologiczne. Podobnie jak w przypadku wykrywania markerów nowotworowych, do testu WES potrzebna jest próbka krwi. Analizując wszystkie 23 000 genów można łatwo dowiedzieć się o zmianach nowotworowych i w porę im zapobiec.
Badanie WES – jakie są największe korzyści z tego badania?
Największą korzyścią z badania WES jest możliwość wykrycia do 7000 chorób genetycznych na raz. Dzięki testom można znaleźć przyczynę padaczki lub autyzmu. Dzięki temu, że podczas badania są analizowane pojedyncze geny, to specjaliści potrafią rozszyfrować pewne dolegliwości lub choroby, które są ciężkie do zdiagnozowania. Dużą zaletą jest fakt, że test wykonuje się raz w życiu i jest ciągle aktualny (geny nie zmieniają się).
Badanie WES pozwala od razu poznać przyczynę ukrytej dolegliwości
Po otrzymaniu wyników należy skontaktować się ze specjalistą w dziedzinie genetyki. Lekarz zinterpretuje rezultaty i potwierdzi lub zaprzeczy występowaniu groźnych chorób. Jeżeli badany ma predyspozycje do zapadnięcia na wrodzone dolegliwości, to test wykryje to od razu. Bardzo rzadko zdarza się, że wykryta mutacja znajduje się na kodonie STOP i nie będzie szkodliwa dla pacjenta, ponieważ nie ma szans na dalsze rozwinięcie.