Czym są badania prenatalne? To badania, które pozwalają zbadać płód jeszcze w łonie matki. Najczęściej ich wynik jest prawidłowy, co gwarantuje rodzicom spokój odnośnie zdrowia malucha. Co jeszcze warto wiedzieć? Dlaczego warto wykonać badania prenatalne? Poznaj 3 ważne fakty o badaniach prenatalnych.
Istnieją różne rodzaje badań prenatalnych – FAKT
Badania prenatalne najczęściej dają rodzicom spokój – FAKT
Badania prenatalne warto wykonać u każdej przyszłej mamy – FAKT
Istnieją różne rodzaje badań prenatalnych – FAKT
Badania prenatalne dzielimy na badania prenatalne przesiewowe (nieinwazyjne) oraz badania przesiewowe rozstrzygające (inwazyjne, diagnostyczne).
Do badań prenatalnych przesiewowych należą m.in.:
- badania wolnego płodowego DNA, czyli NIPT (np. Test SANCO lub Test NIFTY Pro),
- test PAPP-A,
- test potrójny,
- USG,
- USG 4D,
- USG genetyczne,
- USG połówkowe.
Badania prenatalne przesiewowe są oparte na nieinwazyjnych metodach, takich jak ultrasonografia oraz testy biochemiczne, dzięki temu nie stanowią one zagrożenia dla nienarodzonego dziecka, ani jego matki. Ich celem nie jest rozpoznanie choroby, lecz określenie ryzyka wystąpienia danej wady (np. zespołu Downa czy zespołu Patau) u dziecka. Jeśli test wykaże podwyższone ryzyko wystąpienia zaburzeń, należy wykonać dalsze badania w celu zdiagnozowania u malucha choroby.
Przy nieprawidłowych wynikach badań przesiewowych warto rozważyć wykonanie badań diagnostycznych. To inwazyjne badania prenatalne, które pozwalają postawić precyzyjną diagnozę i określić rodzaj zaburzeń w rozwoju płodu.
Badania prenatalne diagnostyczne opierają się na analizie materiału biologicznego, który pochodzi bezpośrednio z otoczenia płodu. Próbkę do badań mogą stanowić wody płodowe, fragmenty łożyska lub krew pępowinowa. Inwazyjne badania prenatalne to między innymi biopsja kosmówki, kordocenteza (analiza krwi pępowinowej), a także amniopunkcja, czyli nakłucie igłą jamy owodni w celu pobrania płynu owodniowego.
Badania prenatalne diagnostyczne mogą wykryć ponad 200 wad genetycznych płodu, takich jak np. Zespół Downa, Zespół Edwardsa, zespół Turnera, czy genetycznie uwarunkowana choroba – mukowiscydoza. Wiele mam jest jednak sceptycznie nastawionych do tego rodzaju badań i zastanawia się, czy jest jakiś sposób, by ich uniknąć. Z pomocą przychodzi nieinwazyjne badanie prenatalne NIPT – test NIFTY Pro. To badanie płodowego DNA, które ma, podobnie jak amniopunkcja, dokładność na poziomie 99%.
Test NIFTY Pro wykonuje w celu określenia ryzyka wystąpienia wad genetycznych u dziecka. Ponieważ test ten ma większy zakres i czułość niż test PAPP-a, często jest wykonywany w sytuacji, gdy test PAPP-a wskaże na podwyższone ryzyko choroby. Nieprawidłowy wynik testu PAPP-a nierzadko nie znajduje potwierdzenia w badaniu amniopunkcji, dlatego, jeśli mama chce uniknąć inwazyjnego badania, może upewnić się co do zdrowia dziecka, wykonując test NIFTY.
Badania prenatalne najczęściej dają rodzicom spokój – FAKT
Bez wady wrodzonej na świat przychodzi 97-98% dzieci [1]. Najczęściej okazuje się zatem, że wyniki badań prenatalnych są prawidłowe, co pozwala rodzicom cieszyć się ciążą bez niepotrzebnych nerwów i stresu i po prostu odetchnąć z ulgą.
W sytuacji, gdy jednak badanie prenatalne zidentyfikuje nieprawidłowości, to także jest, wbrew pozorom, dobra wiadomość dla rodziców. Dzięki szybkiej i poprawnej diagnozie, w konsultacji z lekarzem można zatrzymać objawy wrodzonej choroby, zanim się jeszcze ona ujawni. Tym samym można przywrócić maluchowi szanse na normalny rozwój.
Badania prenatalne warto wykonać u każdej przyszłej mamy – FAKT
Warto zdawać sobie sprawę, że tak naprawdę badania prenatalne powinna wykonać każda przyszła mama, by jak najlepiej zadbać o maluszka. Wady często pojawiają się bowiem losowo.
Istnieją jednak konkretne wskazania do ich przeprowadzenia. Są to przede wszystkim:
- choroba wrodzona u przyszłych rodziców lub w ich rodzinie,
- dodatni wynik testu podwójnego lub potrójnego,
- nieprawidłowości w poprzedniej ciąży,
- nieprawidłowy wynik USG genetycznego,
- urodzenie dziecka z chorobą metaboliczną,
- wiek ciężarnej powyżej 35 lat.
Badania prenatalne są w szczególności zalecane w wyżej wspomnianych przypadkach, ale nie tylko. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne radzi, by wykonywać je profilaktycznie u wszystkich kobiet ciężarnych [2]. Dzięki temu można wykluczyć u malucha najczęściej spotykane aberracje chromosomowe i wady rozwojowe i zadbać o zdrowie od pierwszego dnia narodzin.
Dlaczego warto wykonać badania prenatalne?
Co dają badania prenatalne? Nowe badania prenatalne to testy o bardzo dużej czułości, dzięki którym rodzice mogą zyskać cenny spokój i wiedzę, że dziecko rozwija się prawidłowo. Dobrym przykładem jest wspomniany wcześniej nowoczesny test NIFTY Pro. To test, który ma najszerszy zakres spośród wszystkich badań prenatalnych typu NIPT. Wykonano go do tej pory już u ponad 3 000 000 kobiet na całym świecie.
Diagnostyka prenatalna może w wielu przypadkach uratować życie dziecka, ponieważ na podstawie wyników badań prenatalnych lekarz może podjąć odpowiednie kroki i zaplanować leczenie. W przypadku testu NIFTY Pro ciężarna może dodatkowo liczyć na ubezpieczenie, dzięki czemu w sytuacji, gdy test wykaże konieczność wykonania amniopunkcji, można liczyć na zwrot kosztów badania inwazyjnego.
Źródła:
[1] M. E. Norton, Genetyka i diagnostyka prenatalna, [w:] P. W. Callen, Ultrasonografia w położnictwie i ginekologii, red. R. Dębski, t. 1. Wrocław 2010, s. 28. [2] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej (Kwiecień 2009).