Choroby metaboliczne, to zaburzenia, który hamują metabolizm człowieka, jednocześnie zatrzymując w organizmie wszystkie niepożądane produkty uboczne. Zaburzenia te najczęściej spowodowane są wrodzonym niedoborem enzymów. Choroby te są dziedziczone genetycznie i mogą występować zarówno u dorosłych jak i u dzieci. Objawy chorób widoczne są najczęściej w początkowych miesiącach i latach życia i mogą objawiać się, jako ostre powikłania – gorączka, wymioty, zaburzenia świadomości, a także w postaci łagodniejszej – opóźnienia rozwoju psychoruchowego czy hipotonii mięśniowej.
Jakie choroby wykrywają badania metaboliczne u dzieci?
Ile kosztują badania metaboliczne u dzieci?
Kiedy zrobić badania metaboliczne u dzieci?
Na czym polegają badania metaboliczne u dzieci?
Jakie choroby wykrywają badania metaboliczne u dzieci?
Choroby metaboliczne powstające u dzieci to choroby wrodzone, które można wykryć za pomocą badań przesiewowych noworodków. Choroby metaboliczne u dzieci, określane także mianem bloków metabolicznych, które można wykryć za pomocą odpowiednich badan to:
- galaktozemia – brak zdolności do przemiany galaktozy ( składnika laktozy),
- fenyloketonuria – zaburzenia równowagi aminokwasowej,
- mukopolisacharydoza,
- lipidoza,
- cukrzyca,
- inne choroby genetyczne.
Choroby te powodują zaburzenia przemiany białek i aminokwasów, węglowodanów, lipidów, mineralno – wodnych, itp.
Ile kosztują badania metaboliczne u dzieci?
Badania metaboliczne uzależnione są od wielu czynników. Na ich koszt mają wpływ rodzaj badania, czas i miejsce ich wykonania, dodatkowe usługi oraz jakość badania. Podstawowe badania i parametry to koszt od kilkudziesięciu złotych. Jednak warto zwrócić uwagę na całe zestawy i pakiety badań, które wykrywają ponad 80 chorób wrodzonych. Koszt pakietów dających niezawodne wylinki to nawet cena do 3500 zł.
Kiedy zrobić badania metaboliczne u dzieci?
Badania metaboliczne u dzieci wykrywalne są już na etapie prenatalnym. Możliwość ich wykrycia istnieje zatem jeszcze podczas ciąży. Badania można także wykonać u noworodków i niemowlaków. Profilaktyczne badania przeprowadzone w jak najwcześniejszym stadium – np. w pierwszej dobie życia, dają możliwość łatwiejszego leczenia i terapii, a także minimalizują postęp zaburzeń. Badania można wykonać również w przypadku pojawienia się niepokojących objawów, mogących sugerować choroby metaboliczne.
Na czym polegają badania metaboliczne u dzieci?
Badania metaboliczne u dzieci to testy prowadzone przez specjalistyczne instytucje. Najbardziej skutecznym i wiarygodnym jest test DNA, który wykrywa 87 chorób, związanych z wrodzonymi wadami genetycznymi w tym metabolicznymi. Test taki polega na pobraniu próbki wymazu z policzka lub innego materiału genetycznego. Jest on bezbolesny, nieinwazyjny, prosty i szybki do wykonania.