Predyspozycje do chorób u dzieci – mutacje w genach a ryzyko zachorowania na nowotwór

Niektóre mutacje w genach zwiększają predyspozycje do chorób u dzieci. Dotyczy to m.in. nowotworów. Co to oznacza w praktyce? Czy predyspozycja do chorób to to samo co dziedziczenie? Czy osoba z określoną chorobą genetyczną zawsze zachoruje na nowotwór?

Predyspozycja do chorób u dzieci – predyspozycja to nie to samo co posiadanie choroby

Predyspozycja oznacza, że u dziecka istnieje zwiększone ryzyko zachorowania na konkretną chorobę, np. białaczkę, ale nadal może jej uniknąć. Skłonność do choroby można podejrzewać, jeżeli np.  była podejrzanie często diagnozowana w konkretnej rodzinie, na nowotwór typowo dla dorosłych chorują dzieci. Świadomość, że dziecko znajduje się w tzw. grupie ryzyka, pozwala na wdrożenie działań profilaktycznych, które być może uchronią je przed zachorowaniem. Predyspozycja genetyczna do nowotworów oznacza, że w DNA komórki są mutacje, które mogą spowodować zmianę normalnej komórki w komórkę nowotworową. Tkanka nowotworowa może powstać także w wyniku tzw. mutacji niedziedzicznych. Najbardziej niebezpieczne jest połączenie predyspozycji genetycznych z czynnikami środowiskowymi, które mogą wywołać mutacje niedziedziczne. Do tych czynników należy np. nieprawidłowe odżywianie się.

Jakie choroby dziedziczne zwiększają ryzyko, że dziecko będzie miało nowotwór?

Do dziedzicznych mutacji genetycznych, które zwiększają ryzyko rozwinięcia się nowotworu u dziecka należą m.in.:

• zespół Downa,
• zespół Klinefeltera,
• trisomia chromosomu 8,
• nerwiakowłókniakowatość typu I i II,
• zespół Li-Fraumeni,
• mutacje genu CDH1,
• zespół WAGR,
• zespół Beckwitha-Wiedemanna,
• wrodzony niedobór odporności.

Wiele mutacji genetycznych, które mogą wywołać nowotwór u dziecka można wykryć za pomocą badania WES. Niektóre  z nich nie dają objawów u ich nosicieli. Do jego wykonania potrzebna jest tylko kilka kropli krwi dziecka (np. z palca) lub wymaz z policzka.

Co zrobić, gdy badanie genetyczne wykryją chorobę zwiększającą ryzyko zachorowania na nowotwór?

Taki wynik badania należy skonsultować z lekarzem, a on powinien zalecić rodzicom dziecka np. wykonanie konkretnych badań, konsultację z onkologiem. Jak już wspomniano, nowotwory powstają na skutek niekorzystnego połączenia genów i czynników środowiskowych. Tę wiedzę można wykorzystać, np. pilnując sposobu odżywiania się dziecka, dbając o zapewnienie mu dużej ilości aktywności fizycznej. Ogromne znaczenie mają też badania profilaktyczne, ponieważ w wielu przypadkach szybkie wykrycie choroby nowotworowej pozwala na skuteczne leczenie małego pacjenta.