Jakie są najczęstsze wady wrodzone wykrywane przez badania prenatalne?
Badania prenatalne to narzędzia, które pozwalają wykryć wady wrodzone u płodu jeszcze przed jego urodzeniem. Dzięki temu rodzice i lekarze mogą lepiej przygotować się na przyjście na świat dziecka z daną wadą. Sprawdź, jakie są najczęstsze wady wrodzone wykrywane przed badania prenatalne!
Spis treści:
Trisomie i monosmie chromosomów
Każdy zdrowy człowiek posiada 23 pary chromosomów. W ich obrębie może dojść do różnego rodzaju nieprawidłowości. Przykładowo w jednej z par może znajdować się dodatkowy chromosom. Takie zjawisko nazywane jest trisomią. W jednej z par może również brakować jednego chromosomu, co nazywamy monosomią. Tego typu wady wrodzone wykryte mogą zostać w badaniach prenatalnych, takich jak Prenatal testDNA.
Wady wrodzone tego typu, które wykrywane są najczęściej to:
- Trisomia chromosomu 21 (Zespół Downa)
- Trisomia chromosomu 18 (Zespół Edwardsa)
- Trisomia chromosomu 13 (Zespół Patau)
- Trisomia chromosomu 16
- Trisomia chromosomu 9
- Trisomia chromosomu 22
Aneuploidie chromosomów płci
W naszym zestawie chromosomów posiadamy jedną parę chromosomów płci. U kobiet są to chromosomy XX, a u mężczyzn XY. W ich obrębie może dojść do wad zwanych aneuploidiami. Oznaczają one występowanie większej lub mniejszej liczby chromosomów płci.
W badaniach prenatalnych najczęściej wykrywane aneuploidie chromosomów płci to:
- Zespół Turnera (monosomia chromosomu X u kobiet)
- Zespół Klinefeltera (trisomia chromosomu X u mężczyzn)
- Trisomia chromosomu X (jedynie u kobiet)
- Zespół Jacobsa (trisomia chromosomu Y u mężczyzn)
Zespoły delecji i duplikacji
W obrębie chromosomów człowieka może także dojść do wad zwanych delecjami i duplikacjami. Delecją nazywamy utratą fragmentu konkretnego chromosomu. Jeśli ubytek jest niewielki, to nazywamy go mikrodelecją. Z kolei duplikacja to zduplikowanie fragmentu jednego z chromosomów. Najczęściej występujące wady tego typu wykrywane w badaniach prenatalnych to:
- Zespół cri du chat (choroba kociego krzyku)
- Zespół monosomii 1p36
- Zespół duplikacji chromosomu 15q11-q13
Zespoły delecji i duplikacji nie są wykrywane we wszystkich badaniach prenatalnych. Rozpoznane mogą zostać jedynie w testach o szerokim zakresie i wysokiej czułości, takich jak Prenatal testDNA Karyo Plus.
