Kto jest narażony na urodzenie dziecka z Zespołem Downa albo innymi zaburzeniami dziedzicznymi?
Dzięki żmudnej pracy wielu badaczy znamy już przyczyny powstawania wielu wad genetycznych. Możemy przypuszczać, kto jest narażony na urodzenie dziecka z Zespołem Downa czy mukowiscydozą.
Spis treści:
Kto jest narażony na urodzenie dziecka z Zespołem Downa?
Każdej parze może urodzić się dziecko z Zespołem Downa, ponieważ większość aberracji chromosomów jest wynikiem przypadkowego błędu. Natomiast na urodzenie dziecka z Zespołem Downa są narażone kobiety po 40 roku życia oraz osoby, u których w rodzinie ktoś ma trisomię 21. Ponadto, wielu Polaków jest prawdopodobnie nosicielami tzw. translokacji zrównoważonej i wadliwe geny może nieświadomie oddać swojemu potomstwu. Pewność, że nie przekażemy kolejnemu pokoleniu wad genetycznych, daje wyłącznie zbadanie własnego kariotypu. Jednak nawet wtedy nie ma gwarancji, że niemowlę będzie zdrowe. Dlatego warto też wykonać badania prenatalne płodu (USG genetyczne, test podwójny albo test potrójny, SANCO albo NIFTY).
Inne wady dziedziczne wady genetyczne
Zespół Cri-du-chat (Zespół kociego krzyku)
Aż 90% przypadków tego zaburzenia nie jest wynikiem dziedziczenia. Jednak warto zawalczyć o te 10% dzieci, ponieważ niestety jest to choroba o wysokiej śmiertelności. Te niemowlęta które przeżyją, są niepełnosprawne intelektualnie i fizycznie. Cierpią z powodu wielu nieprawidłowości w budowie narządów wewnętrznych. Trudno im komunikować swoje potrzeby ze względu na całkowity albo częściowy brak mowy. Większość chorych nie dożyje pełnoletności. Dorosły człowiek może być nosicielem genów odpowiedzialnych za Zespół Cri-du-chat i nie mieć oznak posiadania wadliwego kariotypu. Zespół kociego krzyku wykrywa test NITY PRO.
Mukowiscydoza
Mukowiscydoza jest dziedziczona tylko wtedy, gdy oboje rodzice przekażą dziecku wadliwe geny. Jednak w Polsce nosicielem tego genu jest prawdopodobnie co 35 osoba. W celu sprawdzenia czy w rodzinie istnieje ryzyko zachorowania na mukowiscydozę, należy wykonać badania genetyczne w kierunku mutacji genu CFTR.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
W Polsce co roku diagnozuje się ok. 50 przypadków SMA. Według badań 1 na 35-50 mieszkańców Europy jest nosicielem błędnego genu. Można wykonać badanie kariotypu rodziców, ale nie dają one 100% wyniku ze względu na specyfikę dziedziczenia choroby. Jeśli oboje z rodziców są nosicielami wadliwego genu, ryzyko SMA u dziecka wynosi 25%. Na rynku międzynarodowym dostępna jest diagnostyka preimplentacyjna dla par.
Można też wykonać na amniopunkcję albo biopsję kosmówki, ale testy te są obciążone ryzykiem poronienia lub przedwczesnego porodu. Od pewnego czasu w naszym kraju jest realizowany program przesiewowy noworodków w kierunku SMA, a leki są refundowane przez NFZ.
