Zespół Downa – rodzaje i znaczenie dla rozwoju dziecka
Kobiety coraz częściej odkładają macierzyństwo na później. Powoduje to, że rośnie ilość dzieci z zaburzeniami genetycznymi, z których najczęściej diagnozowany jest trisomia 21. Rodzaje Zespołu Downa powodują, że w wyniku badań genetycznych, można oszacować jak dziecko będzie funkcjonowało w przyszłości.
Spis treści:
- Czy można łatwo rozpoznać osobę z Zespołem Downa?
- Zespół Downa – problemy zdrowotne
- Zespół Downa – rodzaje
Czy można łatwo rozpoznać osobę z Zespołem Downa?
Ludzi z Zespołem Downa łatwo jest rozróżnić ze względu na ich wyjątkowy wygląd. Wszyscy są do siebie podobni z powodu cech dymorficznych, czyli
• okrągłej i płaskiej twarzy,
• skośnych oczu (z wąskimi szparami powiekowymi i charakterystyczną zmarszczką),
• płaskiego i małego nosa o szerokiej nasadzie,
• niewielkich, zdeformowanych i nisko osadzonych uszu,
• ust z grubymi wargami i wystającym, dużym językiem,
• szerokich i krótkich dłoni, krótkich rąk i nóg.
Oczywiście osoba chora na Zespół Downa nie musi mieć tych wszystkich cech jednocześnie.
Zespół Downa – problemy zdrowotne
Trisomia 21 jest przyczyną nieprawidłowej budowy i działania wielu narządów. Niektóre z nich mogą być groźne dla życia, np. wady w budowie serca, pierwotny niedobór odporności. Inne, jak upośledzenie umysłowe, utrudniają albo uniemożliwiają samodzielne funkcjonowanie. Dzieci i dorośli z Zespołem Downa maja też problemy ze wzrokiem i słuchem, co jeszcze bardziej ogranicza i opóźnia ich rozwój psychiczny i fizyczny. W wielu przypadkach powoduje też złe wymawianie słów i zakłóca komunikację werbalną.
Zespół Downa – rodzaje
Wyróżnia się 3 odmiany Zespołu Downa:
• Całkowitą (pełną) trisomię 21 – występuje najczęściej i powoduje najcięższe komplikacje. Już w trakcie pierwszego podziału komórkowego zygoty pojawia się zbyt duża ilość chromosomów 21. Zdarza się też, że wadliwe geny zostały przekazane dziecku w komórce jajowej matki albo w plemniku ojca. W tym rodzaju trisomii 21 wszystkie komórki nowego życia są niewłaściwie zbudowane.
• Częściową (mozaikową) trisomię 21 – tylko część komórek ciała jest nieprawidłowa, reszta jest normalna. Dzięki temu objawy Zespołu Downa są łagodniejsze.
• Translokacyjna trisomia 21 – chromosomy 21 łączą się z innymi chromosomami, co oczywiście nie powinno się wydarzyć. Czasami ktoś może mieć ten typ Zespołu Downa i o tym nie wiedzieć. Staje się wtedy nieświadomym nosicielem wadliwych genów, które może przekazać potomstwu.
Co ważne rodzaje Zespołu Downa mają znaczenie w procesie diagnostycznym, ale o rozwoju konkretnego dziecka decyduj wiele innych czynników, np. choroby współtowarzyszące i postawa opiekunów.
