Współczesna medycyna rozwija się z nieprawdopodobną prędkością. Postępy, jakich dokonują najlepsi lekarze, często przyprawiają niemal o zdziwienie. Umożliwia to ludziom badać się pod wieloma kątami i już w najwcześniejszych latach życia otrzymywać wyniki informujące o stanie zdrowia. Jednym z najnowocześniejszych badań jest badanie genetyczne. Rozwijająca się każdego dnia technologia pozwala na błyskawiczne uświadomienie i udostępnienie informacji na temat stanu zdrowia dziecka. Badania genetyczne dziecka pozwalają sprawdzić, czy przyczyną niepokojących objawów jest podłoże genetyczne. Ważne jest zweryfikowanie tych faktów najwcześniej jak to możliwe, bowiem prawidłowa i dobra diagnoza jest kluczem do leczenia oraz podejmowania medycznych kroków w przyszłości.
Jak można zrobić badania genetyczne dziecka?
Kto powinien zrobić badania genetyczne dziecka?
Dlaczego warto zrobić badania genetyczne dziecka?
Jak rozpoznać badania genetyczne dziecka?
Jak można zrobić badania genetyczne dziecka?
Materiał genetyczny dziecka, który niezbędny jest do wykonania badania, można pobrać z krwi lub śliny – druga opcja jest zazwyczaj łatwiejsza do wykonania, zwłaszcza przy pacjentach w bardzo wczesnym wieku. Pobrane próbki należy odpowiednio zabezpieczyć i przechowywać w przeznaczonym do tego miejscu (najlepszymi warunkami są temperatura pokojowa oraz jak najbardziej zacienione miejsce), a następnie dostarczyć do laboratorium, gdzie DNA zostanie dokładnie zbadane oraz przeanalizowane.
Kto powinien zrobić badania genetyczne dziecka?
Badania genetyczne dziecka zaleca się wykonywać osobom, które same mogą zmagać się z tym problemem. Krok w stronę przepadania dziecka powinien zostać też zrobiony, kiedy lekarz podejrzewa chorobę genetyczną i chce potwierdzić swoją diagnozę genetyczną.
Dlaczego warto zrobić badania genetyczne dziecka?
Poprzez wynik testu DNA można zdiagnozować wiele chorób genetycznych takich jak:
- zespół Marfana (spowodowany mutacją w genie FBN1, zaburzenie składników tkanki łącznej)
- dystrofię mięśniową Duchenne’a (mutacja w genie dystrofiny)
- krzywicę hipofosfatemiczną sprzężoną z chromosomem X (mutacja genu PHEX)
- zespół Retta (mutacja genu MECP2)
- Ponadto, badanie genetyczne często może dać informację na temat nietolerancji pokarmowych dziecka lub potwierdzić istnienie np. mukowiscydozy
Jak rozpoznać badania genetyczne dziecka?
Oznakami choroby mogą być zaburzenia w postaci intelektualnej lub emocjonalnej. Innymi nieprzyjemnymi objawami mogą być także ataki padaczki genetycznej, opóźnione tempo wzrastania, brak apetytu, mdłości, zgaga czy wymioty.
Zobacz też: badanie WES