Autyzm to trudne do zdiagnozowania schorzenie, które nie musi dawać jednoznacznych objawów klinicznych, w szczególności u małych dzieci. Autyzm badania metaboliczne są sposobem na postawienie trafnej diagnozy i wdrożenie odpowiedniego leczenia. Badania wskazują bowiem, że za zespół objawów związanych z autyzmem mogą być związane choroby metaboliczne – stąd ważne jest wykonania badania genetycznego dziecka.
Kiedy warto zrobić badania metaboliczne na autyzm?
Co wchodzi w sklad badania metabolicznego na autyzm?
Jak wyglądają badania metaboliczne na autyzm?
Jakie są opinie na temat badania metabolicznego na autyzm?
Kiedy warto zrobić badania metaboliczne na autyzm?
Autyzm badania metaboliczne warto wykonać przy obserwacji u dziecka pewnych objawów. Pojawiają się zaburzenia emocjonalne i intelektualne, ale także zaburzenia wzrostu, senność, wymioty, zaburzenia wchłaniania pokarmów. U dzieci z chorobami metabolicznymi często obserwuje się nieprawidłowe wyniki badań laboratoryjnych, np. niedokrwistość.
Co wchodzi w skład badania metabolicznego na autyzm?
Choroby metaboliczne u dzieci – jak diagnozować? Najdokładniejszym badaniem metabolicznym jest test WES, który opiera się na analizie aż 23000 genów odpowiedzialnych za pojawienie się chorób metabolicznych, które mogą towarzyszyć autyzmowi. Wyniki dają szansę na szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia i poprawę jakości życia pacjenta. W skład badania WES oprócz analizy genów wchodzi pobranie próbek i wydanie opracowanego wyniku.
Jak wyglądają badania metaboliczne na autyzm?
Metaboliczne badania na autyzm polegają na pobraniu od pacjenta próbki krwi żylnej. Analiza genetyczna nie wymaga żadnych specjalnych przygotowań czy bycia w tym dniu na czczo. Próbka do badania może zostać pobrana bezpośrednio w laboratorium, można również korzystać z usług pielęgniarki mobilnej, która pobierze próbkę krwi w domu pacjenta.
Jakie są opinie na temat badania metabolicznego na autyzm?
Opinie lekarzy na temat badania metabolicznego na autyzm są pozytywne. Analiza pozwala na wykrycie chorób metabolicznych, które nasilają objawy i obniżają jakość życia chorego. Badania DNA pozwalają na przyjęcie prawidłowej terapii oraz wskazują, jakie badania pacjent powinien mieć regularnie wykonywane. Dzięki temu nie trzeba jeździć po lekarzach i latami czekać na prawidłową diagnozę autyzmu.
Sprawdź: