Mukowiscydoza jest zaliczana do najczęściej występujących chorób genetycznych na świecie. Badania wskazują, że rodzi się z nią jeden na 2500 noworodków. W Polsce zdiagnozowano ok. 1200 przypadków mukowiscydozy, z czego 300 osób dotkniętych chorobą to dorośli. Można więc wnioskować, że przypadłość miała w przeszłości słabo rozwiniętą diagnostykę. Ze względu na to, że choroba jest nieuleczalna, warto zadbać o przeprowadzenie u dzieci specjalistycznych badań pod kątem mukowiscydozy już w najmłodszych latach życia.
Na czym polega mukowiscydoza u dzieci?
Jakie są objawy mukowiscydozy u dzieci?
Jakie badania na mukowiscydozę u dzieci?
Na czym polega mukowiscydoza u dzieci?
Mukowiscydoza to zaburzenia działania hormonów zewnątrzwydalniczych. Zalicza się ją do chorób ogólnoustrojowych, jednak w większości przypadków objawy występują w obrębie układu oddechowego i pokarmowego. Schorzenie zalicza się do nieuleczalnych, a chory dożywa zazwyczaj maksymalnie do 30 roku życia. Mukowiscydozę dziedziczy się w sposób autosomalny – to znaczy, że może ona wystąpić u noworodka, którego rodzicie byli nosicielami chorego genu, niezależnie od płci dziecka.
Jakie są objawy mukowiscydozy u dzieci?
Pierwsze objawy mukowiscydozy można zaobserwować jeszcze, kiedy dziecko jest w łonie matki. Do najczęstszych przypadków zalicza się skręt jelita lub zarastanie nasieniowodów u chłopców. W ciągu pierwszych kilku dni życia u dzieci cierpiących na te schorzenie może dojść do niedrożności jelit lub niewydolności oddechowej, co z kolei może być bezpośrednią przyczyną śmierci. Do częstych objawów występujących u niemowląt należą między innymi: tłuste stolce, częste infekcje dróg oddechowych, bóle brzucha, wzdęcia, zaparcia i słaby przyrost masy ciała. U dzieci starszych charakterystyczny jest kaszel, często połączony z krwiopluciem, gorączką oraz nietolerancją na wysiłek i dusznościami.
Jakie badania na mukowiscydozę u dzieci?
Mukowiscydozę można wykryć podczas badań prenatalnych, wykonując biopsję kosmówki oraz amniopunkcję. Jeżeli te nie zostały przeprowadzone noworodkom wykonuje się specjalistyczne testy przesiewowe, które pozwalają na to wydłużenie życia pacjenta i zwiększenie komfortu jego życia. W wypadku podejrzeń mukowiscydozy wykonuje się również testy potowe oraz testy genetyczne, choć w większości przypadków do wystawienia wstępnej diagnozy wystarczy wywiad lekarski i obserwacja charakterystycznych objawów.