Choroby metaboliczne są ogromną grupą schorzeń dotykających pacjentów. Mogą manifestować się w różnym wieku, jednakże te najpoważniejsze i o najbardziej drastycznym przebiegu dotyczą często dzieci w wieku noworodkowo-niemowlęcym. Gdy ich objawy występują we wspomnianym wieku mówimy o wrodzonych wadach metabolizmu, które zwykle są dziedziczne lub pojawiają się jako wynik mutacji de novo. Z tego powodu kardynalną kwestią wydaje się być diagnostyka, w tym także badania przesiewowe, która pozwala na szybkie podjęcie kroków terapeutycznych w zależności od mechanizmu choroby.
Czym są badania metaboliczne u dzieci?
Kiedy zrobić badania metaboliczne dziecku?
Gdzie można zrobić badania metaboliczne u dzieci?
Czy badania metaboliczne u dzieci są drogie?
Czym są badania metaboliczne u dzieci?
Badania metaboliczne u dzieci są testami pozwalającymi na zdiagnozowanie błędów szlaków przemian w organizmie człowieka i przez to zapobiegnięcie rozwojowi chorób. W Polsce prowadzi się program przesiewowy, wśród którym jest kilka wspomnianych testów. Oto zaledwie przykłady realizowanych w ramach NFZ badań:
- fenyloketonuria
- choroba syropu klonowego
- homocystynuria
- cytrulinemia typu I
- cytrulinemia typu II
- tyrozynemia typu I
- tyrozynemia typu II
- zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych
- deficyt dehydrogenazy acylo-CoA
- deficyt dehydrogenazy hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
- defekt biotynidazy
- acydurie
Inne badanie nie ujęte w spisie na stronie Ministerstwa Zdrowia są wykonywane często odpłatnie lub po skierowaniu przez lekarza prowadzącego.
Kiedy zrobić badania metaboliczne dziecku?
Badania metaboliczne, pomijając te wykonywane przesiewowo, należy wykonać niezwłocznie po zauważeniu niepokojących objawów (problemy gastryczne, brak wzrostu u dziecka, zmiany zabarwienia skóry i wiele innych) u pacjenta. Symptomatologia tych schorzeń jest niezwykle bogata, dlatego każdą wątpliwość warto skonsultować z lekarzem.
Gdzie można zrobić badania metaboliczne u dzieci?
Podstawowe badania w kierunku chorób metabolicznych są refundowane jako testy przesiewowe i wykonywane zazwyczaj w szpitalu, gdzie dziecko się urodziło. Prywatnie takie badania można wykonać w wielu laboratoriach na terenie całej Polski najlepiej po uprzedniej konsultacji z lekarzem prowadzącym.
Czy badania metaboliczne u dzieci są drogie?
Prywatnie wykonywane badania w kierunku chorób metabolicznych, które często występują w dedykowanych pakietach, charakteryzują się kosztem nawet rzędu kilku tysięcy złotych. Ceny wahają się w zależności od laboratorium, reputacji ośrodka diagnostycznego i rodzaju zestawu testów.