Biegunki, kolki i ulewanie u niemowlaka – typowa dolegliwość, czy objaw ciężkiej choroby?

Układ pokarmowy niemowlęcia dopiero się kształtuje. Z tego też powodu maluch może ulewać, mieć biegunki i kolki. Zwykle nie widzimy w nic niepokojącego. Bywa jednak, że takie z pozoru niegroźne dolegliwości są wynikiem poważnej, wrodzonej choroby metabolicznej. W jaki sposób schorzenia te będą dawały o sobie znać?

Czy jako rodzice możemy uchronić nasze pociechy przed ich skutkami?

Ciągłe biegunki i wymioty – tak objawia się niedobór karboksylazy 3-metylokrotonyl-CoA

Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonyl-CoA (3M-CC) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. W jej przebiegu dochodzi do zaburzeń metabolizmu (przemiany) leucyny – białka pełniącego bardzo istotną funkcję w organizmie człowieka. Leucyna wspomaga m.in. pracę mięśni oraz ich regenerację, utrzymuje też cukier na właściwym poziomie. Przyczyną niedoboru karboksylazy 3-metylokrotonyl-CoA jest mutacja w jednym z dwóch genów – MCC1 lub MCC2.

Niedobór leucyny w organizmie może dawać o sobie znać na wiele różnych sposobów. U części dzieci będzie przebiegać bezobjawowo, a u innych wywoła szereg objawów. Najczęściej zaczynają one być widoczne w okolicach 2 – 33 miesiąca życia. Co powinno zwrócić naszą uwagę?

Choroba może powodować senność, obniżenie napięcia mięśniowego, wymioty i biegunkę. Może też dojść do zaburzeń oddychania i śpiączki, prowadzącej nawet do śmierci. Niekiedy u niemowlęcia występują zaburzenia układu nerwowego, objawiające się połowicznym niedowładem ciała.

Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonyl-CoA jest schorzeniem dającym dobre rokowania. Warunek jest jeden, dziecko musi zostać wcześnie zdiagnozowane, a gdy to już nastąpi, poddane właściwemu leczeniu.

Ulewanie się – w ten sposób może objawiać się choroba syropu klonowego

Choroba syropu klonowego należy do rzadkich, wrodzonych wad metabolizmu. Powoduje nieprawidłowe metabolizowanie 3 ważnych substancji w organizmie dziecka – leucyny, izoleucyny i waliny. Produkty metabolizmu tych białek gromadzą się w różnych strukturach organizmu, uszkadzając je. To wiąże się z kolei z obecnością przykrych dolegliwości. Po czym poznamy chorobę syropu klonowego?

Przede wszystkim po bardzo specyficznym zapachu moczu chorego dziecka, przypominającym właśnie zapach syropu klonowego. Nie jest to jednak jedyny objaw. Dziecko cierpiące na to schorzenie może też odmawiać jedzenia, być senne i pozbawione energii. Dość typowe dla choroby syropu klonowego są również drżenie kończyn oraz ulewanie. Ponadto dochodzi do opóźnienia w rozwoju psychicznym i ruchowym u dziecka. Przebieg choroby może być oczywiście lżejszy. Jednak, aby tak się stało, dziecko musi być odpowiednio wcześnie zdiagnozowane i poddane leczeniu.

Choroba syropu klonowego jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że obydwoje rodzice muszą przekazać dziecku uszkodzony gen. Sami jednak nie muszą być chorzy.

Biegunki, kolki, ulewanie się – badanie genetyczne ujawni, co jest powodem tych dolegliwości

Korzystając z dobrodziejstw współczesnej genetyki i biotechnologii rodzice mogą bardzo szybko dowiedzieć się, czy występujące u ich dziecka dolegliwości są tymczasowe, czy może wiążą się z jakąś poważną chorobą metaboliczną. W Polsce można już dziś wykonać kompleksowy i bardzo dokładny test genetyczny, badający dziecko pod kątem niemal 90 rzadkich wad wrodzonych – jednocześnie!

Wśród nich przeważającą grupę stanowią właśnie wrodzone zaburzenia metabolizmu. Do badania wybrano takie schorzenia, które są wyjątkowo trudne do zdiagnozowania – bo początkowo nie dają żadnych objawów, a gdy już się ujawnią, to w bardzo nietypowy sposób.

Rzostają też poinformowani, które leki i w jakich dawkach są dla dziecka bezpieczne. Test zawiera bowiem panel farmakogenetyczny, obejmujący kilkadziesiąt substancji leczniczych.

Tak kompleksowo przebadane dziecko ma szansę uniknąć wielu problemów zdrowotnych. Rodzice zaoszczędzają z kolei czas i pieniądze, ponieważ maluch jest od razu badany pod kątem kilkudziesięciu chorób. I wreszcie, rodzice mogą odzyskać spokój, gdy badanie wykluczy obecność wady genetycznej u dziecka.