Zaburzenia rozwoju, słaba koordynacja, opóźnienie psychoruchowe dziecka – co może być przyczyną?

U Twojego dziecka występują niepokojące objawy neurologiczne, np. słaba koordynacja ruchowa, drgawki czy nieprawidłowe napięcie mięśni? W takim przypadku warto działać szybko i zadbać o szeroko zakrojoną diagnostykę. Za takie symptomy mogą bowiem odpowiadać groźne choroby wrodzone.

Tych objawów nie można lekceważyć

• Nieprawidłowe napięcie mięśni,
• drgawki,
• drażliwość,
• zawroty głowy,
• zaburzenia koordynacji ruchowej
• zbytnia senność
• kłopoty z rozwojem (np. z nauką mówienia, siadania czy chodzenia),
• problemy z koncentracją,
• problemy wzrokiem oraz słuchem.

Tego typu objawy mogą wiązać się ze schorzeniami wrodzonymi, które – nieodpowiednio wcześnie wykryte – mogą powodować nieodwracalne zmiany w układzie nerwowym dziecka (np. upośledzenie). Nieleczone są też często po prostu zagrożeniem dla życia malucha.

Jakie choroby wrodzone mogą się w ten sposób objawiać? Przede wszystkim metaboliczne i immunologiczne.

Wrodzone choroby metaboliczne

Tego typu schorzenia polegają na nieprawidłowych przemianach różnych związków w organizmie. Mogą wystąpić więc niedobory lub nagromadzenie niektórych substancji, a także groźne zatrucie i zakłócenie przebiegu innych reakcji. W konsekwencji pojawiają się objawy spowodowane uszkodzeniem narządów – m.in. właśnie te związane z układem nerwowym.

Wrodzone choroby immunologiczne

Choroby immunologiczne wiążą się z nieprawidłowym działaniem układu odpornościowego. Organizm chorego nie radzi sobie z bakteriami i wirusami, wobec których zdrowy człowiek jest odporny. Takie schorzenia mogą niekorzystnie wpływać też na układ nerwowy, powodując między innymi właśnie drgawki, paraliż czy problemy ze wzrokiem.

Prawidłowa diagnostyka jest najważniejsza

Głównie dlatego, że choroby wrodzone mogą wiązać się z nieodwracalnymi powikłaniami, którym można zapobiec. Czasami wystarczy np. odpowiednia dieta, by zmniejszyć ryzyko groźnych komplikacji. Trzeba jednak mieć świadomość, jaka choroba tak niekorzystnie wpływa na organizm dziecka.

Niestety lekarze często mają problem z prawidłową diagnostyką tego typu chorób – jeśli u dziecka występują podobne objawy, rodzina często odsyłana jest od lekarza do lekarza.

Co zrobić, żeby kompleksowo przebadać dziecko?

Obecnie noworodki objęte są programem badań przesiewowych realizowanych na podstawie próbki krwi, jednak testy te obejmują tylko dwadzieścia kilka chorób metabolicznych i najpopularniejsze zmiany w genach.

W Polsce dostępne są też inne, nowoczesne metody diagnostyczne – kompleksowe badania genetyczne, które umożliwiają przebadanie dziecka za jednym razem pod kątem kilkudziesięciu takich chorób. Tego typu badania pozwalają zyskać pewność co do stanu zdrowia dziecka i szybko rozpocząć ewentualne leczenie zmniejszające ryzyko powikłań.