Zaburzenia neurologiczne dzieci – nietypowe przyczyny

Choroby neurologiczne stanowią bardzo różnorodną grupę schorzeń. Mogą powstawać na różnych etapach rozwoju dziecka – w czasie ciąży, podczas porodu albo po nim. Zaburzenia neurologiczne u dzieci nie mają też jednej przyczyny – mogą być wynikiem urazu, komplikacji podczas porodu, zatrucia toksynami w czasie ciąży albo zakażenia wirusem. Duży udział w rozwoju chorób neurologicznych mają też czynniki genetyczne.

Nietypowe przyczyny zaburzeń neurologicznych u dzieci i ich różnorodny przebieg często sprowadza lekarzy na manowce. Dziecko otrzymuje błędną diagnozę i jest nieprawidłowo leczone, a to może skutkować pogorszeniem stanu jego zdrowia. Najważniejsze jest więc tutaj właściwe rozpoznanie przyczyny choroby.

Zaburzenia neurologiczne dzieci – odpowiedzialne mogą być geny

Zaburzenia układu nerwowego u dzieci często spowodowane są mutacjami konkretnych genów. Uszkodzonego genu nie potrafimy jeszcze „naprawić”. Możemy jednak nauczyć się z nim żyć i podejmować takie działania, przez które życie naszego dziecka będzie bardziej komfortowe. Jakie choroby neurologiczne wieku dziecięcego będą spowodowane nieprawidłowościami w genach?

Choroba Krabbego – zaburzenie neurologiczne, w którym komórki nerwowe tracą swą naturalną ochronę

Choroba Krabbego jest dziedziczną, postępującą chorobą układu nerwowego. Dotyka 1 na 100 000 noworodków. Jest wynikiem mutacji genu GALC, który odpowiada za metabolizm mieliny w organizmie, czyli substancji osłaniającej nasze komórki nerwowe i zapewniającej im prawidłowe przewodzenie impulsów nerwowych. Jeśli metabolizm mieliny w organizmie nie przebiega tak jak powinien, komórki nerwowe niszczą się, a układ nerwowy dziecka przestaje działać prawidłowo.

Dziecko zaczyna wymiotować, ma drgawki, jego rozwój psychoruchowy jest bardzo opóźniony, a mięśnie słabną. U malucha mogą pojawić się gorączki niewiadomego pochodzenia, problemy z karmieniem, nadpobudliwość i spastyka. W końcu dochodzi do stopniowej utraty wzroku i słuchu.

Dzieci cierpiące na niemowlęcą postać choroby Krabbego żyją zwykle 2-3 lata. Rokowanie zależy jednak od typu choroby (istnieje jeszcze postać dziecięca, młodzieńcza i najrzadsza postać dorosłych) i od tego jak szybko zostanie postawiona diagnoza. Im wcześniej lekarze rozpoznają chorobę i wprowadzą leczenie, tym większa szansa na przedłużenie życia.

Choroba Niemanna-Picka – choroba uszkadzająca mózg i wątrobę dziecka

Choroba Niemanna-Picka jest dziedziczną chorobą metabolizmu, polegającą na tym, że w różnych narządach wewnętrznych dziecka odkładają się złogi tłuszczu (lipidy). Najwięcej gromadzi się ich w mózgu, ale też w wątrobie, śledzionie i szpiku kostnym. Choroba ma aż 4 typy, oznaczone kolejnymi literami alfabetu – A, B, C i D. Jej objawy mogą być różne, w zależności od tego, z jaką odmianą mamy do czynienia. W typie A (najczęstszym) dochodzi do poważnych uszkodzeń mózgu i wątroby.

U dziecka pojawiają się napady padaczkowe, niepełnosprawność intelektualna i zaburzenia odruchów. Maluch może mieć też żółtaczkę i powiększoną wątrobę. Możliwości leczenia choroby Niemanna-Picka są ograniczone. Naukowcy cały czas prowadzoną jednak prace nad wynalezieniem skutecznej terapii.
Wczesną diagnozą możemy sprawić, aby dziecko lepiej funkcjonowało

W przypadku wielu chorób genetycznych układu nerwowego liczy się czas. Niejednokrotnie musimy być sprytniejsi od samej choroby i wychwycić ją zanim jeszcze zdąży się ujawnić. Tylko dzięki szybkiej diagnostyce mamy szansę zahamować rozwój choroby lub złagodzić jej objawy. Z uwagi na nietypowe przyczyny chorób neurologicznych dzieci i równie nietypowe objawy jest to trudne. Ale nie niemożliwe. Zwłaszcza teraz kiedy na rynek wkroczył nowoczesny, genetyczny test przesiewowy dla noworodków i dzieci do lat 18 – test NOVA.

Test NOVA – narzędzie do rozpoznawania zaburzeń neurologicznych u dzieci?

Test NOVA potrafi zidentyfikować przeszło 12 000 mutacji prowadzących do powstania 87 rzadkich chorób genetycznych. Obecnie nie ma na świecie badania, które potrafiłoby więcej. Wśród analizowanych zaburzeń sporą grupę stanowią właśnie choroby neurologiczne.

Dla dziecka dotkniętego takim schorzeniem jest to przede wszystkim szansa na dłuższe i szczęśliwsze życie, ponieważ test NOVA został stworzony do rozpoznawania wad na bardzo wczesnym etapie rozwoju. Dzięki temu możemy próbować skutecznie zapobiegać ich dalszemu postępowi, m.in. poprzez odpowiednią terapię.