Test PAPPa – wyniki – co robić, gdy otrzymano nieprawidłowy wynik PAPPa?

Nieprawidłowy wynik testu PAPPa nie zawsze oznacza, że dziecko urodzi się z wadą. Czasem zdarza się, że test PAPP-a wskaże na podwyższone ryzyko choroby, ale  badania diagnostyczne tego nie potwierdzą. Co robić, gdy otrzymano złe wyniki PAPPa? Jak interpretować test PAPPA i wyniki?

1. Test PAPPa – wyniki – o czym informuje wynik testu Pappa?
2. Białko PAPPa – normy – test PAPPa
3. Test Pappa – zły wynik – co robić?
4. Prawidłowe USG a zły wynik PAPPa, zły wynik PAPPA a zdrowe dziecko
   

Test PAPPa – wyniki – o czym informuje wynik testu Pappa?

Test PAPPa informuje o tym, jak duże jest ryzyko wystąpienia wady genetycznej. Badanie opiera się na analizie stężenia markerów trisomii – białka ciążowego A oraz wolnej podjednostki beta hCG. Wyniki PAPPa informują o tym, jak wysokie jest prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się z zespołem Downa, zespołem Edwardsa lub zespołem Patau. Na czym polega interpretacja wyników PAPPa?

Białko PAPPa – normy – test PAPPa

Aby obliczyć ryzyko wystąpienia wady genetycznej w ciąży, wykorzystuje się specjalistyczne oprogramowanie, które ocenia różne parametry związane ze stężeniem hormonów ciążowych, w odniesieniu do norm populacyjnych. Wyniki testu PAPPa są podawane w formie liczbowej.

Jak oszacować ryzyko wystąpienia trisomii? Według Polskiego Towarzystwa za nieprawidłowy wynik testu PAPPa jest uznawana wartość 1:300. Wynik ten oznacza, że na 300 kobiet 299 urodzi dziecko zdrowe, a jedna – dziecko, które będzie obarczone wadami genetycznymi.

Jeśli chodzi o białko PAPPa i normy dla trisomii 21, czyli zespołu Downa, charakterystyczny jest obniżony poziom PAPP-a oraz podwyższone beta hCG i przezierność karkowa. Wartość beta-HCG może przekroczyć 2,52 MoM, a wartość PAPP-A być niższa niż 0,5 MoM.

W przypadku zespołu Edwardsa i Pataua stężenie PAPP-a i beta-hCG najczęściej jest obniżone, a przezierność karkowa zwiększona. Beta-HCG i PAPP-a może wynieść poniżej 0,33 MoM.

Jeśli chodzi o zespół Turnera, niepokój może wzbudzić wartość PAPP-A poniżej 0,5 MoM oraz stężenie beta-HCG rzędu 1 MoM. Natomiast triplodie objawiają się poprzez beta-HCG i PAPP-A poniżej 0,1 MoM lub powyżej 5 MoM.

Test Pappa – zły wynik – co robić?

Zły wynik testu Pappa nie wyklucza, że dziecko się urodzi zdrowe. Zły wynik testu PAPP-a wskazuje bowiem, że potrzebne są dalsze badania, które potwierdzą lub wykluczą daną chorobę. Gdy otrzymano zły wynik Testu PAPPa, lekarz najczęściej zaleca wykonanie inwazyjnego badania amniopunkcji.

Często zdarza się, że test PAPP-a wskaże na podwyższone ryzyko choroby, ale  amniopunkcja tego nie potwierdzi i dziecko rodzi się zdrowe. Wiele amniopunkcji jest więc wykonywanych niepotrzebnie.

Prawidłowe USG a zły wynik PAPPa, zły wynik PAPPA a zdrowe dziecko

Na wynik testu PAPPA wpływa wiele czynników takich jak np. stres u pacjentki. W większości przypadków wynik badań prenatalnych nie wskaże jednak żadnych nieprawidłowości. Aż 70% pacjentek zakwalifikowanych do testu rozstrzygającego otrzymuje prawidłowe wyniki i rodzi zdrowe dziecko.

Jeśli ciężarna obawia się amniopunkcji, może wykonać test NIFTY Pro.  To badanie, które dzięki bardzo wysokiej czułości na poziomie ponad 99% może pomóc podjąć decyzję, czy amniopunkcja jest konieczna. Test NIFTY Pro jest dokładniejszy niż prenatalne badania biochemiczne (takie jak test PAPPA). Jest to także jedyne badanie prenatalne objęte ubezpieczeniem. Wiedza o stanie zdrowia nienarodzonego jeszcze dziecka pozwala wykryć zawczasu nieprawidłowości i zwiększyć jego szanse na normalne życie i funkcjonowanie w przyszłości. W sytuacji, gdy test da wynik fałszywie negatywny lub wskaże konieczność wykonania inwazyjnego badania, rodzice mogą liczyć na rekompensatę finansową.

UWAGA: Oceny wyników badań prenatalnych takich jak PAPP-a powinien dokonać lekarz. Tylko on jest w stanie zakwalifikować pacjentkę na dalsze badania i postawić prawidłową diagnozę.