Badanie WES Premium to najszersza analiza genetyczna dostępna na rynku. Jako pierwsze na świecie pozwala na wyjątkowo szczegółowe badanie, które potrafi zdiagnozować nawet 11% więcej poważnych chorób niż badanie WES. Ludzki genom składa się z 23 000 genów, w których mogą pojawiać się różnego rodzaju mutacje i zmiany powodujące wiele poważnych chorób, które nie zawsze można łatwo zdiagnozować. Wiele z nich nie daje jednoznacznych objawów lub pojawiają się one po wielu latach. Z tego też powodu niezwykle ważna jest wczesna diagnostyka, zarówno u dorosłych, jak i u dzieci.
Jak wybrać badanie WES? Na co warto zwrócić uwagę?
Czym jest mtDNA i dlaczego jest sprawdzane w badaniu WES Premium?
Badanie WES Premium jako badanie genetyczne przed ciążą – dlaczego warto je wykonać?
Badanie eksomu a mtDNA – jakie są podobieństwa i różnice?
Jak wybrać badanie WES? Na co warto zwrócić uwagę?
Wiele osób zastanawia się, jak wybrać badanie WES, by zapewnić sobie najwyższą jakość analizy zgodnie z nowoczesnymi standardami. Warto kierować się opiniami osób, które korzystały z badania i mogą polecić laboratoria. Najprościej jest szukać ich w internecie, a następnie kontaktować się już bezpośrednio z placówkami. Poszukując najlepszego badania WES oferującego badanie eksomu, warto brać pod uwagę certyfikaty, które otrzymało laboratorium, np. EMQN, CEGAT czy Rekomendacja Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Tego typu certyfikaty świadczą o stosowaniu przez laboratorium nowoczesnych technik badań, powtarzalności wyników oraz najlepszych standardów pracy. Im większa ilość certyfikatów, tym większy może być poziom zaufania dla laboratorium, które wykonuje badanie WES. Podczas wyboru badania WES należy zwracać uwagę na czas realizacji badania – należy odczekać nawet 7 tygodni, by udało się uzyskać wiarygodny wynik, który w cenie badania powinien być skonsultowany z lekarzem genetykiem.
Czym jest mtDNA i dlaczego jest sprawdzane w badaniu WES Premium?
Badanie WES Premium jest analizą, która bez dodatkowych opłat przeprowadza badanie nad mtDNA. Jest to DNA mitochondrialne, które jest dziedziczone w linii żeńskiej (dziedziczą je od matek także synowie, jednak nie przekazują genów swojemu potomstwu). Zaburzenia mitochondrialne obejmują około 1500 różnych schorzeń, które są wrodzonymi chorobami metabolicznymi – może to być padaczka, autyzm, opóźnienie rozwoju. Badanie mtDNA pozwala na wykrycie mutacji, które mogą powodować niektóre choroby, często niedające się zdiagnozować w inny sposób. Badanie WES jako jedyne na rynku pozwala na tak skomplikowaną analizę i ukazuje w całości ludzki genom. Zmiany w DNA mitochondrialnym mogą dawać nietypowe objawy jak wet skłonność do migren i w wielu przypadkach dopiero badanie genomu pozwala na postawienie trafnej diagnozy. Wybierając inne badania o mniejszym zakresie można nie otrzymać odpowiedzi na wiele pytań dotyczących stanu zdrowia – może się okazać, że są one niewystarczające dla pełnej diagnostyki.
Badanie WES Premium jako badanie genetyczne przed ciążą – dlaczego warto je wykonać?
Warto wykonać badanie genetyczne przed ciążą, szczególnie że szczegółowa diagnostyka może posłużyć do określenia, jakie jest ryzyko związane z możliwością dziedziczenia mutacji w genach przez dziecko. Tego typu badania są przeznaczone dla par, które chcą mieć pewność odnośnie zdrowia swojego dziecka. Badanie jest wskazane również dla rodziców, którzy są zdrowi i nie skarżą się na żadne objawy chorobowe – nie jest powiedziane, że ich genach nie ma mutacji, które mogą, ale nie muszą dawać niepokojących objawów. Jest wiele schorzeń, które u rodzica mogą nie dawać objawów, natomiast będą aktywne u dziecka. Znając uszkodzone geny rodziców, można oszacować prawdopodobieństwo odziedziczenia mutacji również przez dziecko. Są bowiem choroby dziedziczone, kiedy uszkodzony gen pochodzi od obojga rodziców, jednak w przypadku schorzeń o dziedziczeniu autosomalnym dominującym wystarczy nieprawidłowy gen tylko od jednego rodzica.
Badanie eksomu a mtDNA – jakie są podobieństwa i różnice?
Badanie eksomu opiera się na analizie całego zestawu 23 000 genów, dlatego też może dawać wgląd do ogólnego stanu zdrowia organizmu, niektórych chorób czy samych niepokojących objawów. Badanie mtDNA dotyczy jedynie zmian w DNA mitochondraialnym, a więc zakres badania jest znacznie węższy i dotyczy wyłącznie schorzeń, które są przekazywane w linii żeńskiej. Oba badania opierają się na skomplikowanej analizie genetycznej, która wymaga specjalistycznego, nowoczesnego sprzętu.