Diagnostyka padaczki u dzieci
Padaczka jest bardzo powszechną chorobą układu nerwowego. Szacuje się, że w Polsce choruje na nią około 300 tysięcy osób. Z pewnością jest ich więcej. Część z nich po prostu nie ma postawionej właściwej diagnozy. Jeśli podejrzewasz u siebie epilepsję, to powinieneś zgłosić się do neurologa. Poniżej znajdziesz informacje dotyczące procesu diagnostycznego!
Spis treści:
Jakie badania wykrywają padaczkę?
Padaczka może zostać rozpoznana, jeśli u pacjenta przynajmniej dwa razy wystąpił napad padaczkowy. Przed postawieniem diagnozy pacjent musi jednak przejść proces diagnostyczny składający się z:
• Wywiadu z pacjentem – lekarz zapyta go m.in. o pojawiające się dolegliwości, przyjmowane leki oraz choroby występujące w rodzinie.
• Badania EEG (elektoencefalografii) – analizuje się w nim aktywność elektryczną mózgu chorego za pomocą czepka ze specjalnymi elektrodami.
• Badanie obrazowe – zwykle jest to rezonans magnetyczny. Jego celem jest ocena budowy i funkcjonowania struktur mózgowych pacjenta.
• Badania krwi – pacjent musi wykonać przede wszystkim morfologię krwi, badanie glukozy, elektrolidów oraz stężenie przeciwciał anty-streptolisyny O. Dzięki temu lekarz oceni ogólny stan zdrowia pacjenta i być może wykryje potencjalną przyczynę ataków padaczkowych.
Padaczka – diagnostyka genetyczna
Rozpoznanie padaczki nie zawsze jest możliwe jedynie po wykonaniu powyższych badań. Padaczka jest bardzo zróżnicowaną chorobą i występuje pod kilkoma postaciami m.in. padaczki uogólnionej, nocnej czołowe czy padaczki nieświadomości. Standardowo wykonywane badania nie zawsze są więc w stanie wykryć chorobę.
Co zrobić, jeśli podstawowa diagnostyka nic nie wykazała? Najlepiej w takiej sytuacji wykonać badanie genetyczne. Aż w 80% padaczka jest wywołana wadami w genach chorego. Istnieje więc spora szansa, że tego typu badanie wykryje jednoznacznie chorobę. Wtedy nie będzie już żadnych wątpliwości, a pacjent będzie mógł rozpocząć leczenie. Wykonanie takiego badania na początku diagnostyki może znacznie ją skrócić.
Do diagnostyki padaczki polecane jest badanie WES. Jest to nowoczesny test genetyczny, w którym analizowane jest całe DNA pacjenta. Nie ma więc możliwości, żeby mutacja wywołująca padaczkę została w badaniu WES przeoczona. Badanie to jest bezbolesne. Wykonamy je na podstawie wymazu z policzka lub próbki krwi.
