Choroba Wolmana – przyczyny, objawy, leczenie
Choroba Wolmana to rzadko diagnozowane schorzenie genetyczne. Może ono być bardzo niebezpieczne, dlatego powinno zostać rozpoznane jak najszybciej. Dzięki temu możemy zastosować leczenie, które złagodzi pojawiające się objawy. Jak więc można rozpoznać chorobę Wolmana? Dowiedz się z naszego najnowszego artykułu!
Spis treści:
- Czym jest choroba Wolmana?
- Przyczyny choroby Wolmana
- Objawy choroby Wolmana
- Choroba Wolmana – diagnostyka i leczenie
Czym jest choroba Wolmana?
Choroba Wolmana jest bardzo rzadko diagnozowanym schorzeniem. Rozpoznaje się je średnio u jednej na sto tysięcy osób. W Polsce póki co zdiagnozowano tylko kilka przypadków choroby Wolmana.
Choroba Wolmana należy do grona schorzeń metabolicznych. W jej przebiegu dochodzi do niedoboru lub całkowitego braku enzymu zwanego esterazą cholesterolową. Skutkuje to nagromadzaniem się niebezpiecznych substancji w narządach wewnętrznych, a w szczególności w wątrobie.
Przyczyny choroby Wolmana
Choroba Wolmana spowodowana jest przez czynniki genetyczne. Wywołuje ją mutacja w genie LIPA, który znajduje się na 10 chromosomie. Istnieje przynajmniej 47 typów wady genetycznej w tym genie, które mogą przyczynić się do rozwoju tego schorzenia.
Choroba Wolmana jest dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący. Oznacza to, że wystarczy otrzymać wadliwy gen od jednego rodzica, aby choroba się rozwinęła.
Objawy choroby Wolmana
Najbardziej charakterystycznym objawem choroby Wolmana są zwapnienia w nadnerczach oraz powiększenie wątroby i śledziony. Jest to skutek odkładania się toksycznych substancji w tych narządach. Z łatwiej zauważalnych objawów pojawić mogą się:
● Tłuszczowe stolce
● Wymioty i mdłości
● Ślinotok
● Zaburzenia wzrostu
Pojawiające objawy finalnie mogą prowadzić do niewydolności narządów wewnętrznych, a nawet śmierci pacjenta.
Choroba Wolmana – diagnostyka i leczenie
W diagnostyce choroby Wolmana najważniejsze jest badanie stężenia esterazy cholesterolowej. Nie zawsze jest jednak ono wystarczające do postawienia jednoznacznej diagnozy. Pacjentom zaleca się więc również wykonanie badania genetycznego, w którym gen LIPA zostanie sprawdzony pod kątem potencjalnych wad.
Chorobę Wolmana leczy się za pomocą enzymu zwanego sebelipazą-alfa podawanego poprzez wlewy dożylne. Częstość jej podawania zależna jest od tego, jak bardzo zaawansowana jest choroba. Leczenie to niestety nie jest refundowane. Pacjent jego koszty musi ponieść samodzielnie.
