Badania prenatalne wolnego płodowego DNA (inaczej nazywane badaniami typu NIPT) bazują na analizie materiału genetycznego płodu, który krąży w krwiobiegu ciężarnej. To bardzo dokładne badania, które jednocześnie nie niosą za sobą żadnego ryzyka dla zdrowia dziecka. Co jeszcze warto o nich wiedzieć? Sprawdź!
Badania prenatalne wolnego płodowego DNA – wynik
Badania prenatalne typu NIPT – w jakiej sytuacji warto wykonać i jak wyglądają?
Jakie choroby mogą wykryć badania w ciąży?
Czy badania prenatalne polegające na analizie DNA są objęte ubezpieczeniem?
Wolne płodowe DNA – nie tylko badania prenatalne
Badania prenatalne wolnego płodowego DNA – wynik
Badania prenatalne wolnego płodowego DNA to badania bezinwazyjne, przesiewowe. Nie są to badania diagnostyczne, dlatego wskazują, jak wysokie ryzyko wady występuje u dziecka, natomiast nie potrafią jej definitywnie wykluczyć ani potwierdzić. Dopiero gdy badania przesiewowe dadzą nieprawidłowy wynik, wykonuje się badania diagnostyczne, które są rozstrzygające.
Badania w ciąży sprawdzają kariotyp dziecka przede wszystkim w kierunku zespołów Downa, Turnera i Edwardsa. Czułość badań wolnego płodowego DNA jest bardzo wysoka, dlatego dla wielu ciężarnych ich wynik to szansa, by uniknąć na przykład amniopunkcji.
Amniopunkcja to badanie, które polega na analizie płynu owodniowego. Należy ono do badań inwazyjnych i może się wiązać z zagrożeniem dla ciąży, dlatego jej wykonanie może budzić wiele emocji i kontrowersji.
Często zdarza się, że test PAPP-a wskazał podwyższone ryzyko wystąpienia nieprawidłowości i lekarz podjął decyzję o wykonaniu badania inwazyjnego, ale ono nie wykryło żadnej wady i dziecko urodziło się zdrowe. Wykonanie genetycznych badań prenatalnych, których czułość wynosi ponad 99% pozwoli upewnić się co do zdrowia dziecka i ułatwi podjęcie tej trudnej decyzji.
Badania prenatalne typu NIPT – w jakiej sytuacji warto wykonać i jak wyglądają?
Badania prenatalne wolnego płodowego DNA warto zrealizować u wszystkich ciężarnych chcących przebadać dziecko w kierunku najpopularniejszych wad kariotypu. Przede wszystkim dobrze rozważyć ich wykonanie u tych kobiet, u których wyniki np. testu PAPP-A wskazały na wysokie ryzyko nieprawidłowości.
Inne wskazania do wykonania badań prenatalnych NIPT to:
- ciąża po zapłodnieniu in vitro,
- poronienia w poprzednich ciążach,
- posiadanie w rodzinie przypadków chorób genetycznych,
- urodzenie w przeszłości dziecka z wadą ośrodkowego układu nerwowego lub chorobą metaboliczną,
- wiek matki powyżej 35 lat,
- wystąpienie wad genetycznych w poprzednich ciążach.
Badania typu NIPT wykonuje się na podstawie próbki krwi ciężarnej (pobranej jak do morfologii), są więc bezpieczne, komfortowe i proste. Próbka do badań jest pobierana z żyły odłokciowej.
Jakie choroby mogą wykryć badania w ciąży?
Badania w ciąży mogą zidentyfikować wiele różnych chorób genetycznych. Poza najpopularniejszymi trisomiami nowoczesne testy DNA pozwalają wykryć także zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji, aneuploidie chromosomów płci, choroby metaboliczne oraz wrodzone niedobory odporności.
Czy badania prenatalne polegające na analizie DNA są objęte ubezpieczeniem?
Jeśli chodzi o badania prenatalne DNA, istnieje jeden test, który jako jedyny spośród badań genetycznych, jest objęty ubezpieczeniem. To test NIFTY Pro.
Badanie NIFTY Pro jest ubezpieczeniem wyniku fałszywie negatywnego. Jeśli, mimo że badania prenatalne DNA nie wykryły żadnej choroby, dziecko urodzi się chore, rodzice mogą liczyć na odszkodowanie w wysokości do 210 000 złotych. Test NIFTY Pro posiada także ubezpieczenie w sytuacji, gdy zajdzie konieczność wykonania badania inwazyjnego. Jeśli badania prenatalne wskażą konieczność wykonania amniopunkcji, rodzice mogą liczyć na zwrot kosztów wykonania tego badania w kwocie do około 2600 złotych.
Wolne płodowe DNA – nie tylko badania prenatalne
Wolne płodowe DNA krążące w krwiobiegu matki pozwala nie tylko wykonać badania prenatalne. Na jego podstawie można wykonać także jednoznaczny test na ojcostwo – już po skończonym 8. tygodniu ciąży. DNA dziecka porównuje się wtedy z materiałem od matki i domniemanego ojca.
Na podstawie wolnego płodowego DNA możliwe jest także określenie płci genetycznej oraz ustalenie grupy krwi płodu. Ta druga kwestia jest szczególnie ważna w diagnostyce konfliktu serologicznego.