Badania genetyczne w kierunku odporności u dzieci – kiedy warto je wykonać?
Nasze dzieci mają jeszcze nie do końca dojrzały układ nerwowy, przez co częściej chorują. Infekcje nie zawsze jednak są wynikiem ich rozwoju. Czasem przyczyna tego problemu jest dużo poważniejsza. Słaba odporność może mieć podłoże genetyczne. Problem tego typu wykryć możemy wykonując test DNA. Dowiedz się, jakie badanie genetyczne w kierunku odporności u dzieci wykonać i kiedy warto to zrobić!
Spis treści:
- Problemy z odpornością a czynniki genetyczne
- Jakie badanie genetyczne w kierunku odporności u dzieci warto wykonać?
Problemy z odpornością a czynniki genetyczne
Podłoże słabej odporności u dziecka może leżeć w jego genach. Taki problem nazywa się pierwotnym niedoborem odporności (PNO). Jest to grupa ponad 600 schorzeń, które powodują częstsze “łapanie” infekcji oraz przyczyniają się do ich cięższego przebiegu. Podejrzewać u dziecka można je w przypadku:
- Wystąpienia przynajmniej 4 zapaleń ucha w ciągu roku
- Wystąpienia przynajmniej 2 zapaleń zatok w ciągu roku
- Bezskutecznej antybiotykoterapii trwającej 2 miesiące lub więcej
- Zahamowania wzrostu
- Nawracających głębokich ropni skórnych
- Przewlekłej grzybicy jamy ustnej lub skóry
- Co najmniej dwóch ciężkich zakażeń, takich jak zapalenie mózgu czy kości
- Długotrwałego leczenia zakażeń antybiotykami dożylnymi
Pierwotne niedobory odporności mogą mieć konsekwencje groźne dla zdrowia i życia. Wśród ich powikłań wymienia się m.in. sepsę oraz ciężkie zapalenie opon mózgowych. Doprowadzić mogą one nawet do rozwoju choroby nowotworowej.
Jakie badanie genetyczne w kierunku odporności u dzieci warto wykonać?
Pierwotne niedobory odporności wykryć możemy w badaniu genetycznym. Jest to jednak ogromna grupa schorzeń, dlatego nie każde badanie genetyczne wykryje każdy rodzaj PNO. Musi być to test, w którym analizowana jest jak największa liczba genów. Wybierając badanie, powinniśmy więc zwrócić uwagę przede wszystkim na jego zakres. Przeanalizowanie jedynie części materiału genetycznego może nie wykryć istniejącego problemu.
W diagnostyce PNO najlepsze będzie kompleksowe badanie genetyczne, takie jak test WES. Jest to test wykonywany za pomocą nowoczesnej technologii NGS. W badaniu WES tym sprawdza się aż 23 000 genów, co pozwala postawić trafną diagnozę. Do przeprowadzenia analizy potrzebny jest jedynie wymaz z policzka, co znacznie ułatwia wykonanie badania u dziecka. Jest więc ono komfortowe, bezbolesne i bezpieczne.
