Trombofilia i jej wpływ na zdrowie

Trombofilia powoduje tworzenie się zakrzepów w układzie krążenia. Nieleczona prowadzi do groźnych powikłań, np. zatorowości płucnej lub komplikacji w ciąży. Trombofilia i jej wpływ na zdrowie powinna zainteresować szczególnie kobiety, które mają problemy z zajściem w ciążę lub jej utrzymaniem.

Co powoduje trombofilię?

Wyróżniamy trombofilię wrodzoną lub nabytą. Objawy trombofiliii wrodzonej mogą być związane z:

• nieprawidłowego genu czynnika V Leiden;
• mutacji genu protrombiny;
• niedoboru antytrombiny;
• niedoboru białka C lub białka S;
• jednego z wariantów homocystynurii;
• niedobór plazminogenu;
• zwiększona aktywność czynnika VIII.

Natomiast trombofilia nabyta może być skutkiem np. zespołu antyfosfolipidowego. Najczęściej diagnozuje się trombofilię wrodzoną, która wynika z mutacji w genie czynnika V Leiden. Szacuje się, że ma ją około 5% Europejczyków.

Trombofilia i jej wpływ na zdrowie

Trombofilia (inaczej nadkrzepliwość) zwiększa ryzyko zakrzepów w obrębie żył głębokich, które znajdują się m.in. w rękach i nogach. Przemieszczanie się skrzeplin z żył głębokich do naczyń krwionośnych w płucach może wywołać zatorowość płucną. Skutkiem trombofilii mogą być trudności z odprowadzaniem krwi z mózgu. Dlatego jest to choroba obarczona dużym ryzykiem śmierci. Choroba ta często powoduje komplikacje w ciąży, a w tym poronienia, przedwczesne odklejenie się łożyska, wewnątrzmaciczne obumarcie płodu. Utrata ciąży może nastąpić nawet na bardzo wczesnym jej etapie, ponieważ trombofilia powoduje tworzenie się mikroskrzepów w łożysku. Nadkrzepliwość można podejrzewać, jeżeli ginekolog stwierdził w czasie ciąży wolniejszy rozwój płodu, ponieważ mikrozakrzepy utrudniają dostarczanie dziecku składników odżywczych.

Jak czuje się osoba chora na trombofilię (nadkrzepliwość)?

Objawy trombofilii zależą od miejsca, w którym, pojawiły się zakrzepy:

• o zakrzepicy żył głębokich może świadczyć: ból łydek w trakcie chodzenia, poszerzenie żył na powierzchni kończyny, które nie znika po jej uniesieniu, obrzęk, tkliwość i ocieplenie ręki lub nogi;
• zatorowość płucna objawia się: dusznością, kaszlem, bólem w klatce piersiowej, zasłabnięciem;
• zakrzepica żył w mózgu wiąże się z: bólami głowy, zaburzeniami widzenia, nudnościami i wymiotami, zaburzeniami świadomości, drgawkami, niedowładami kończyn;

Jak diagnozuje się trombofilię?

W przypadku nadkrzepliwości należy wykonać badania genetyczne na trombofilię. Testy te wykrywają obecność mutacji genetycznych. Do wykonania badania potrzebna jest tylko próbka DNA pacjenta, np. wymaz z policzka. Ponadto lekarz powinien skierować pacjenta na badania krwi. Należy określić stężenie czynników, które wpływają na płynność krwi.