Badanie WES, sekwencjonowanie całego egzomu stanowi przełomową technologię, umożliwiającą szczegółową analizę kodujących białka fragmentów DNA pacjenta. Ta metoda diagnostyczna otwiera nowe perspektywy w wykrywaniu złożonych chorób genetycznych, oferując nadzieję na lepsze zrozumienie ich przyczyn. Dzięki możliwości wczesnego wykrywania, WES zyskuje uznanie jako cenne narzędzie. Dlaczego WES jest zalecane już u najmłodszych?
Spis treści:
- Dlaczego badanie WES zalecane jest już u najmłodszych?
- Czy badanie WES to najszerszy test genetyczny?
- Ile kosztuje badanie WES i jak długo czeka się na wynik
- Badanie WES – wsparcie w diagnozie
Dlaczego badanie WES zalecane jest już u najmłodszych?
Wczesna diagnostyka chorób genetycznych ma kluczowe znaczenie dla zapewnienia jak najlepszych szans na rozwój i zdrowie dziecka. Badanie WES umożliwia identyfikację mutacji genetycznych, które mogą leżeć u podstawy różnorodnych zaburzeń. Wczesne wykrycie pozwala na szybkie wprowadzenie odpowiedniego leczenia. Dzięki temu rodzice są lepiej przygotowani do odpowiedniej opieki nad dzieckiem.
Czy badanie WES to najszerszy test genetyczny?
Test WES to obecnie najszersze badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych z dostępnych na rynku. Badanie WES jest jednym z najbardziej kompleksowych dostępnych testów genetycznych, szczególnie w kontekście chorób o podłożu genetycznym. Porównując z innymi testami, takimi jak panele genetyczne, test WES oferowany jest z odpowiedniej cenie do jakości i zakresu badania.
Ile kosztuje badanie WES i jak długo czeka się na wynik?
Cena badania WES może się różnić w zależności od laboratorium i zakresu analizy. Na rynku dostępne są różne testy WES np. WES COMPLEX, WES Premium, WES Profilaktyka czy WES trio. Średnio koszt tego testu wynosi około kilka tysięcy złotych. Inaczej jest w przypadku WES trio, gdzie badane są próbki od dziecka i rodziców. Badanie to może kosztować około kilkanaście tysięcy złotych. Średni czas oczekiwania na wynik badania WES to do 10 tygodni. Inwestycja w badanie WES często okazuje się opłacalna, zapewniając dostęp do cennych informacji.
Badanie WES – wsparcie w diagnozie
Badanie WES oferuje wszechstronne wsparcie w procesie diagnozy chorób genetycznych, umożliwiając lekarzom precyzyjne zrozumienie przyczyn choroby. Dzięki dokładnej analizie egzomu, możliwe jest nie tylko zidentyfikowanie mutacji odpowiedzialnych za specyficzne zaburzenia. Zdecydowanie pomoże to w zapewnieniu opieki i poprawie jakości życia pacjenta.