Bezpłatny test PAPP-a+beta hCG czy badanie NIPT – które badanie prenatalne wybrać?

Test PAPP-a oraz oznaczenie beta hCG są bezpłatne dla każdej kobiety w ciąży. Jednak coraz większą popularnością cieszy się test NIPT, oferujący większą czułość. Które badanie prenatalne wybrać, aby otrzymać dużo informacji o zdrowiu dziecka? Przeczytaj nasze zestawienie, a wybór będzie prostszy!

Dlaczego warto rozważyć test PAPP-a (połączony z beta hCG)?

Białko PAPP-a oraz oznaczenie podjednostki HCG sprawdza się w krwi matki między 11. a 14 tygodniem ciąży. Najlepiej w dniu pobrania próbek zrobić także USG genetyczne. Dopiero połączenie wszystkich tych danych pozwala oszacować ryzyko choroby genetycznej u dziecka. Wyliczenie go jest skomplikowane i wykorzystuje się do tego specjalne algorytmy, w których uwzględnia się też dane indywidualne matki, np. wiek i masę ciała, oraz dokładny wiek ciąży. Ich czułość wynosi ponad 90%, ale ok. 5% wszystkich wyników dodatnich jest błędna. To znaczy, że wynik testów wskazuje na to, że dziecko jest prawdopodobnie chore, ale maluszek jest zdrowy. Zakres analizy powyższych badań jest dość wąski, ponieważ obejmuje tylko najczęściej występujące trisomie: zespół Downa, zespół Patau, zespół Edwardsa. Pozwala też ocenić, czy ciężarna jest zagrożona np. przedwczesnym porodem lub nadciśnieniem. Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, przy ryzyku równym lub wyższym niż 1:300, należy kobiecie w ciąży zasugerować inwazyjne badania prenatalne, np. amniopunkcję.

Dlaczego warto rozważyć badania NIPT?

Do badania NIPT też jest potrzebna próbka krwi matki, ale w przeciwieństwie do omawianych wcześniej bezpiecznych badań biochemicznych, nie ocenia się poziomu konkretnych białek lub hormonów. Analizie podlegają tylko fragmenty DNA płodu. Próbkę do testu trzeba pobrać najwcześniej w 10 tygodniu ciąży. Test NIPT – czułość jest bardzo wysoka, ponieważ wynosi ponad 99%, więc błędne wyniki zdarzają się bardzo rzadko. Należy pamiętać, że zakres analizy zależy od tego, jaki pacjenta wybrała test. Niektóre z nich obejmują tylko najczęściej występujące choroby genetyczne, ale np. Prenatal testDNA jest bardzo obszerny – wykrywa nawet bardzo rzadkie nieprawidłowości w genach. Nieprawidłowy (zły) wynik testu NIPT najlepiej również potwierdzić w badaniach inwazyjnych.

Test PAPP-a (+beta hCG) czy NIPT – które badanie prenatalne wybrać?

My proponujemy wykonanie obu. Każdy z nich ma swoje ograniczenia, ale dostarczają bardzo ważnych informacji o zdrowiu dziecka i możliwych powikłaniach przebiegu ciąży. Otrzymanie przez przyszłą mamę dwóch prawidłowych wyników to dla niej świetna wiadomość – dziecko nie ma choroby genetycznej. A co jeśli test PAPP-a jest nieprawidłowy, a NIPT nie wykryje błędów w genach. Wtedy najlepiej poprosić o konsultację z genetykiem klinicznym, który oceni, czy trzeba zrobić np. amniopunkcję.