Jak uniknąć amniopunkcji dzięki nowoczesnym testom prenatalnym?

Amniopunkcja jest badaniem prenatalnym, które wykonuje się w ciąży tylko w ściśle określonym przypadkach. Badanie to nie jest całkowicie bezpieczne dla dziecka. U jednej na 400 pacjentek po amniopunkcji pojawiają się powikłania. Podpowiadamy, kiedy i jak można uniknąć amniopunkcji dzięki nowoczesnym testom prenatalnym.

Kiedy zaleca się amniopunkcję?

Wykonanie amniopunkcji zaleca się gdy:

• wyniki wcześniej wykonanych badań wskazują na podwyższone ryzyko choroby genetycznej;
• rodzice dziecko są obciążeni wadą genetyczną lub bliski członek rodziny zmaga się z chorobą genetyczną;
• wiek matki lub ojca dziecka przekracza 35 lat;
• potrzebne jest określenie stopnia rozwoju płodu, np. rozwoju płuc;
• istnieje podejrzenie konfliktu serologicznego między matką i dzieckiem;
• lekarz podejrzewa wystąpienie wady wrodzonej.

Jakie wyniki testu PAPP-a wskazują na ryzyko urodzenia chorego dziecka?

Wynik testu PAPP-a obliczają specjalistyczne programy komputerowe. Prawidłowy wynik świadczy o tym, ryzyko wystąpienia określonej choroby (np. Zespołu Downa) jest niższe niż 1:300, np. 1:500. Ustalenie wyniku jest skomplikowane, ponieważ uwzględnić trzeba wiele czynników dodatkowych, np. wiek i choroby matki. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne uznaje za nieprawidłowe wyniki ustalające ryzyko zaistnienia choroby genetycznej na poziomie 1:300 i wyższym.

Jak uniknąć amniopunkcji dzięki nowoczesnym testom prenatalnym?

Jak już wcześniej wskazano, amniopunkcję zleca się także, gdy kobieta jest w tzw. grupie ryzyka, np. z powodu rodzinnych obciążeń genetycznych. Wtedy warto zastanowić się, czy może lepiej nie wykonywać amniopunkcji, a zamiast niej zrobić całkowicie bezpiecznytest NIPT. Ich czułość jest bardzo wysoka. W przypadku trisomii 21 wynosi ona 99%, więc jest na podobnym poziomie co amniopunkcja. Ponadto, testy te można przeprowadzać od 10 tygodnia ciąży, a wyniki są przeważnie po kilku dniach. Oznacza to, że można spokojnie odebrać wynik, a potem w razie potrzeby i tak udać się na amniopunkcję. W zasadzie należy to zrobić, jeżeli wynik badania wolnego DNA płodu wskazuje na zwiększone ryzyko wystąpienia chorób wrodzonych. Da się to się ze sobą pogodzić, ponieważ amniopunkcję przeprowadza się najwcześniej w 13 tygodniu ciąży. Badania NIPT są nawet rekomendowane przez: Polskie Towarzystwo Ginekologów oraz Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka. Instytucje te zalecają, aby lekarze zaproponowali pacjentce zbadanie wolnego DNA płodu, gdy ryzyko testu złożonego mieści się w przedziale od 1:300 do 1:100. Test złożony obejmuje łącznie: USG, pomiar przezierności karkowej oraz beta hCG i PAPP-a.