Ocena rozwoju płodu w Polsce. Badania prenatalne – NFZ i prywatnie

Opieka medyczna w nad kobietą w ciąży polega także na ocenie prawidłowości rozwoju płodu. Dlatego właśnie ginekolodzy proponują pacjentkom badania prenatalne (NFZ i prywatnie). Kilka miesięcy temu doszło do rozszerzenia zakresu refundacji badań w ciąży. Niestety wciąż trzeba zapłacić za badania NIPT.

Badania prenatalne – NFZ i prywatnie. Badania refundowane przez państwo

Od połowy 2024 r. działa w naszym kraju Program Badań Prenatalnych. Od momentu jego uruchomienia ginekolog powinien skierować na podstawowe badania prenatalne każdą kobietę, która prowadzi u niego ciążę. Jest to duża zmiana w porównaniu z poprzednio obowiązującymi przepisami. Przez wiele lat bezpłatne badania prenatalne można było przeprowadzić tylko, gdy kobieta spełniała następujące warunki:

• urodziła dziecko z wadą genetyczną lub rozwojową,
• w jej rodzinie są osoby obciążone genetycznie,
• ukończyła 35 r. życia,
• badanie biochemiczne i/lub USG płodu wskazuje na możliwość wystąpienia choroby genetycznej,
• w DNA matki lub ojca płodu PAPP-a, free-β -hCG, AFP, Estriol wykryto obecność strukturalnych aberracji chromosomowych.

Po zmianie przepisów bez ograniczeń można wykonywać testy nieinwazyjne, czyli USG oraz badania biochemiczne (Estriol, PAPP-a, free-β -hCG, AFP). Lekarz musi tylko pamiętać, aby na skierowaniu znajdowała się informacja o wieku ciąży (określony w tygodniach). W przypadku, gdy wcześniej wykonane testy prenatalne wskazują, że dziecko może być chore, należy to jeszcze potwierdzić poprzez przeprowadzenie jednego z poniższych badań:

• amniopunkcji,
• biopsji trofoblastu.

Niestety badania te nie są całkowicie bezpieczne dla dziecka.

Dlaczego warto zainteresować się badaniami NIPT, chociaż nie są one refundowane?

Badania NIPT są bezpieczne dla płodu, cechują się wysoką czułością. Jeżeli wynik, np. Prenatal testDNA nie wskazuje na obecność choroby genetycznej — oznacza to, że dziecko jest zdrowe. Warto jednak pamiętać, że jest to test przesiewowy, jednak ma bardzo wysoką czułość dla całego zakresu badania – ponad 99%. Dlatego też to rozwiązanie często wybierają przyszłe mamy, które mają skierowanie na inwazyjne badania prenatalne, a nie chcą narażać na ryzyko dziecka, które być może jest całkowicie zdrowe. Wynik nieprawidłowy oznacza prawdopodobieństwo, że niestety maleństwo jest chore. Co prawda wynik takiego badania uznaje się za wiarygodny, ale w przypadku wykrycia nieprawidłowości, zaleca się wykonanie amniopunkcji w celu potwierdzenia.