MTHFR jest genem, którego głównym zadaniem jest odpowiednie wchłanianie i przetwarzanie kwasu foliowego oraz jest niezbędny do prawidłowego przetwarzania aminokwasów. Jego obecność jest niezwykle istotna ze względu na zapobieganie rozwoju u płodu wady zwanej cewą nerwową. Co jeszcze warto wiedzieć o MTHFR?
MTHFR co to za badanie?
MTHFR jak rozpoznać?
MTHFR jak zbadać?
MTHFR gdzie zrobić?
MTHFR co to za badanie?
MTHFR jest badaniem genetycznym, polegającym na wykonaniu badania wariantu C677T/A1298C genu MTHFR za pomocą specjalnego testu genetycznego, którego zadaniem jest wykrycie jego ewentualnej obecności. Próbkę do takiego testu pobiera się w formie wymazu z wewnętrznej strony policzka. Próbka może zostać pobrana samodzielnie w domu za pomocą specjalnego zestawu do pobierania próbek, później należy ją starannie zapakować i odesłać do laboratorium. Można również udać się do najbliższego laboratorium gdzie personel pobierze od pacjentki próbkę do badania. Czas oczekiwania na wynik wynosi od 7 do 14 dni.
MTHFR jak rozpoznać?
MTHFR jest trudne do rozpoznania, ponieważ nie daje praktycznie żadnych objawów mogących świadczyć o chorobie. Jednak możliwe są do zaobserwowania pewne symptomy, które mogą świadczyć o mutacji genu MTHFR. Do takich symptomów zalicza się bezsenność, ciągłe zmęczenie, problemy z koncentracją, rozdrażnienie, nerwowość oraz towarzysząca jej depresja. Mogą wystąpić także zmiany hormonalne powodujące problemy z tarczycą, a także choroby skóry i częste nawroty alergii. Niepokojące mogą być także występujące w rodzinie choroby miażdżycowe, zakrzepowe, sercowo-naczyniowe, a także wysokie ciśnienie krwi lub też nadmiar czy niedobór żelaza. U kobiet niepojącym objawem są nawracające poronienia i inne zmiany ginekologiczne.
MTHFR jak zbadać?
MTHFR jest badaniem, które polega na pobraniu krwi z żyły łokciowej, na czczo najlepiej w godzinach porannych. Dzień przed badaniem należy wystrzegać się spożywania tłustych i obfitych posiłków, a także alkoholu. Przed samym badaniem pacjentka powinna być wypoczęta i może wypić niewielką ilość wody. Możliwe jest również badanie polegające na pobraniu wymazu z wewnętrznej strony policzka pacjentki, badanie powinno być przeprowadzone w laboratorium. Jeśli pacjenta zdecyduje się na wariant drugi powinna wstrzymać się od jedzenia i picia do 30 minut przed wykonanym badaniem. Drugi wariant badania jest nie tylko bezbolesny ale i bardzo szybki.
MTHFR gdzie zrobić?
Badanie dotyczące mutacji genu MTHFR zleca lekarz i powinno być ono wykonane w przychodni lub szpitalu, jeśli jednak pacjentka woli zacisze domowe również istnieje taka możliwość pobrania próbki w domu.